MSD Manual

Hãy xác nhận rằng quý vị là chuyên gia chăm sóc sức khỏe

honeypot link

Giới thiệu về bất thường sọ mặt và cơ xương bẩm sinh

Theo

Simeon A. Boyadjiev Boyd

, MD, University of California, Davis

Xem lại/Duyệt lại toàn bộ lần cuối Thg2 2018| Sửa đổi nội dung lần cuối cùng Thg2 2018

Các bất thường sợ mặt và cơ xương ở trẻ em khá thường gặp . Chúng có thể chỉ ở một vị trí duy nhất, đặc biệt (ví dụ: sứt môi, hở hàm ếch, bàn chân khoèo) hoặc là một phần của hội chứng đa hình bất thường bẩm sinh (ví dụ, hội chứng DiGeorge, hội chứng Treacher Collins). Việc đánh giá lâm sàng cẩn thận có thể là cần thiết để phân biệt một bất thường đơn độc với các bất thường trong một hội chứng không điển hình hoặc biểu hiện nhẹ

Bất thường bẩm sinh có thể được phân loại là biến dạng hoặc dị tật.

biến dạng là một thay đổi hình dạng tác động của áp lực bất thường và / hoặc vị trí trong tử cung trong giai đoạn mang thai muộn . Biến dạng xảy ra ở khoảng 2% số trẻ sinh ra; một số tự nhiên cải thiện trong một vài ngày, nhưng một số khác bị kéo dài và cần điều trị.

dị tật là một lỗi xảy ra trong quá trình phát triển cơ quan hoặc mô bình thường. Nguyên nhân bao gồm bất thường nhiễm sắc thể, dị tật gen đơn, các chất gây quái thai, hoặc kết hợp các yếu tố di truyền và môi trường; một số các trường hợp không có nguyên nhân. Các dị tật bẩm sinh trong gặp ở khoảng từ 3 đến 5% số ca sinh. Một nhà di truyền học lâm sàng cần đánh giá các bệnh nhân bị tác động để xác định chẩn đoán chính xác, điều này rất cần thiết để xây dựng kế hoạch điều trị tối ưu, cung cấp hướng dẫn tư vấn và tư vấn di truyền và xác định những người có nguy cơ tương tự.

Chứng co cứng đa khớp bẩm sinhđề cập đến một loạt các tình trạng gây hạn chế vận động khớp bẩm sinh.

Bất thường xương sọ mặt bẩm sinh là do sự phát triển bất thường và / hoặc sự phát triển bất thường của đầu và của cấu trúc mô mềm và / hoặc xương vùng sọ mặt. Những bất thường phổ biến nhất của sọ mặt là sứt môi và hở hàm ếch. Các dị tật khác có thể liên quan đến tai, mắt, và hàm. Các dị thường xương sọ mặt có ảnh hưởng đến hộp sọ bao gồm: đầu tođầu nhỏ. Đôi khi các khớp của hộp sọ dính liền quá sớm (chứng dính liền khớp sọ).

Chứng bất thường khớp háng và các khớp bẩm sinh bao gồm trật khớp hángtrật khớp gối.

Khuyết tật chân tay bẩm sinhrất nhiều. Đôi khi chi còn thiếu hoặc không đầy đủ. Một phần hoặc toàn bộ bàn tay hoặc bàn chân có thể bị thiếu. Ví dụ, người đó có thể thừa ngón hoặc là dính ngón. Talipes equinovarus (bàn chân khoèo) là một khiếm khuyết trong đó chân và mắt cá chân bị xoắn ra khỏi hình dạng hoặc vị trí bình thường. Các khuyết tật bàn chân khác bao gồm bàn chân lệch trong, xương đốt bàn chân vẹo vào, bàn chân gót vẹo ra, và bàn chân bẹt.

Trong genu varum (chân vòng kiềng), đầu gối dường như được bật ra ngoài. Trong genu valgum( chân chụm), đầu gối dường như được quay về phía trong. Các khuyết tật khác ảnh hưởng đến chân bao gồm sự xoắn xương đùixoắn xương chày.

Các bất thường của cơcó thể là bẩm sinh. Trẻ sơ sinh có thể bị thiếu các cơ riêng biệt hoặc các nhóm cơ, hoặc các cơ có thể được phát triển không đầy đủ. Các bất thường về cơ có thể xảy ra độc lập hoặc là một phần trong một hội chứng.

Bất thường bẩm sinh vùng cổ và lưng có thể là do tổn thương của phần mô mềm hoặc xương. Hai trong số những bất thường phổ biến nhất là

Các bất thường về cột sống bao gồm vẹo cột sống, hiếm khi xảy ra ngay sau sinh, và các khuyết tật của một đốt sống nào đó, có thể được xác định ngay sau sinh. Nhiều hội chứng di truyền khác nhau biểu hiện chứng vẹo cột sống là một trong những bất thường của các hội chứng này. Khi trẻ lớn, mức độ cong vẹo có thể tiến triển nhanh. Mức độ cong vừa phải (20 đến 40 °) được xử lý bảo tồn (ví dụ, vật lý trị liệu và buộc giằng) để ngăn ngừa sự biến dạng hơn nữa. Mức độ cong nghiêm trọng (> 40 °) có thể được phẫu thuật cải thiện (ví dụ, cố định cột sống bằng cách nẹp).

Các chuyên gia đọc thêm

Cũng quan tâm

TRÊN CÙNG