MSD Manual

Hãy xác nhận rằng quý vị là chuyên gia chăm sóc sức khỏe

honeypot link

Bất thường mắt bẩm sinh

Theo

Simeon A. Boyadjiev Boyd

, MD, University of California, Davis

Xem lại/Duyệt lại toàn bộ lần cuối Thg2 2018| Sửa đổi nội dung lần cuối cùng Thg2 2018
Nguồn chủ đề

Đôi mắt có thể không có, biến dạng, hoặc phát triển không hoàn chỉnh khi sinh.

Hai mắt cách xa

Hai mắt cách xa là đôi mắt xa nhau, được xác định bởi khoảng cách giữa hai trị trí trung tâm đồng tử, và có thể xảy ra trong một số hội chứng bẩm sinh, bao gồm loạn sản trán mũi (với đường nứt ở mặt và bất thường não), loạn sản xương sọ, trán, mũi chứng dính liền khớp sọ sớm), và hội chứng Aarskog (có dị tật ở chân và bộ phận sinh dục).

hai mắt sát gần

Hai mắt sát gần là cặp mắt gần nhau, được xác định bằng cách giảm khoảng cách nối giữa các đồng tử 2 bên Sự dị thường này sẽ làm tăng nghi ngờ dị tật không phân chia não trước (một dị dạng đường giữa não).

Tật khuyết của mắt

Tật khuyết của mắt là một lỗ hổng trong cấu trúc của mắt có thể ảnh hưởng đến mí mắt, mống mắt, võng mạc, hoặc thần kinh thị giác của một hoặc cả hai mắt. Tật khuyết của mí mắt thường có liên quan đến các túi hình xơ dầy và thường gặp trong hội chứng Treacher Collins, hội chứng Nager và hội chứng Goldenhar. Tật khuyết của mống mắt làm tăng khả năng hiệp tổ hợp CHARGE (tật khuyết của măt, htổn thương tim, tắc lỗ mũi sau, chậm phát triển tinh thần và / hoặc thể chất, gchứng giảm tiết đồi mồi, và tai bất thường), hội chứng mắt mèo, hội chứng Kabuki, hoặc hội chứng Aicardi.

Tật mắt nhỏ

Tật mắt nhỏ là nhãn cầu nhỏ, có thể một bên hoặc hai bên. Ngay cả khi những bất thường một bên, nhẹ (ví dụ, giác mạc nhỏ, khuyết tật mắt đục thủy tinh thể bẩm sinh) của mắt còn lại thường có mặt kèm theo. Nó gây ra các biến chứng đe dọa mắt như glaucoma góc đóng, bệnh lý màng mạch (ví dụ, tràn dịch màng bồ đào), tật lác mắt, và nhược thị.

Các nguyên nhân gây tật mắt nhỏ bao gồm tiếp xúc trước khi sinh nở với yếu tố gây bệnh, rượu, và nhiễm trùng (TORCH) và nhiều rối loạn về nhiễm sắc thể hoặc di truyền, một số gợi ý bởi các đặc điểm lâm sàng khác. Sự chậm tăng trưởng và phát triển thường xuất hiện ở bệnh mắt nhỏ do rối loạn nhiễm sắc thể. Bất đối xứng mặt cho thấy hội chứng Goldenhar hoặc hội chứng Treacher Collins; tay bất thường gợi ý chứng ba nhiễm sắc thể 13, Hội chứng mắt - răng - ngón, hoặc hội chứng ngộ độc rượu thai nhi; và bất thường bộ phận sinh dục có thể cho thấy khuyết tật nhiễm sắc thể, hội chứng Fraser, hoặc tổ hợp CHARGE.

Dị ứng

Tật thiếu mắt là hoàn toàn vắng mặt của nhãn cầu và xảy ra trong> 50 hội chứng di truyền do dị tật nhiễm sắc thể hoặc đột biến ở một trong số các gen (ví dụ:, SOX2, OTX2, BMP4). Khi da phủ lên trên hốc mắt, dị thường được gọi là tật mắt ẩn, cho thấy hội chứng Fraser, hội chứng Nager, hoặc chậm mắt - tâm thần.

Các chuyên gia đọc thêm

Cũng quan tâm

TRÊN CÙNG