Candida da niêm mạc mạn tính là nhiễm trùng dai dẳng hoặc tái phát do các dị tật tế bào T di truyền. Rối loạn tự miễn dịch và nội tiết có thể phát triển ở dạng lặn. Chẩn đoán dựa trên nhiễm trùng candida tái phát, không giải thích được. Điều trị bao gồm thuốc kháng nấm và điều trị bất kỳ rối loạn nội tiết và tự miễn dịch.
(Xem thêm Tổng quan các rối loạn về miễn dịch và Cách tiếp cận với bệnh nhân có rối loạn miễn dịch.)
Candida da niêm mạc mạn tính là rối loạn suy giảm miễn dịch tiên phát có liên quan đến khiếm khuyết tế bào T. Di truyền có thể. Một số bệnh nhân cũng có suy giảm miễn dịch dịch thể (đôi khi được gọi là thiếu hụt kháng thể), đặc trưng bởi đáp ứng kháng thể bất thường đối với kháng nguyên polysaccharide mặc dù mức độ globulin miễn dịch bình thường.
Di truyền có thể là
Tính trạng trội: Tham gia vào một đột biến trong bộ chuyển đổi tín hiệu và hoạt hóa của gen phiên mã 1 (STAT1)
Gen lặn NST thường: Tham gia vào một đột biến trong gen điều hòa tự miễn (AIRE)
Trong thể lặn (hội chứng tự miễn, đa nội tiết, nhiễm nấm candida, loạn dưỡng da) biểu hiện tự miễn dịch thường phát triển; chúng bao gồm rối loạn nội tiết (ví dụ như suy tuyến giáp, suy thượng thận,giảm chức năng tuyến sinh dục ,rối loạn chức năng tuyến giáp, đái tháo đường), chứng rụng tóc, thiếu máu ác tính và viêm gan. Các đột biến cũng có thể xảy ra ở các gen mã hoá các protein khác nhau tham gia vào phản ứng miễn dịch bẩm sinh đối với nấm, đặc biệt là:
PTPN22 (protein tyrosine phosphatase, không thụ thể type 22 [also called LYP, hay lympho bào tyrosine phosphatase] liên quan đến tín hiệu thụ thể tế bào T)
Dectin-1 (một thụ thể nhận biết bẩm sinh cần thiết cho việc kiểm soát nhiễm nấm)
CARD9 (protein chứa 9 loại canpase thuộc lĩnh vực tuyển dụng caspase, một phân tử adaptor quan trọng trong sản xuất interleukin (IL)-17 và để bảo vệ chống lại sự xâm nhập của nấm)
Bệnh nhân (gen trội và gen lặn) có dị ứng da với Candida, không có phản ứng tăng sinh với kháng nguyên Candida (nhưng có phản ứng tăng sinh bình thường đối với mitogens) và đáp ứng kháng thể nguyên vẹn với Candida và các kháng nguyên khác. Bệnh nấm Candida thường tái phát hoặc dai dẳng, thường bắt đầu từ khi còn nhỏ nhưng đôi khi trong giai đoạn đầu trưởng thành. Tuổi thọ không bị ảnh hưởng.
Các triệu chứng và dấu hiệu của bệnh nấm Candida niêm mạc da mạn tính
Tưa miệng là phổ biến, cũng như nhiễm candica ở da đầu, da, móng và niêm mạc đường tiêu hóa và niêm mạc âm đạo. Mức độ nghiêm trọng khác nhau. Móng có thể bị dày lên, nứt và biến màu, với phù nề và ban đỏ của mô xung quanh móng, giống như tình trạng ngón tay dùi trống. Da bị tổn thương có vỏ, mụn mủ, hồng ban, và tăng bạch cầu. Các tổn thương da đầu có thể dẫn đến rụng tóc sẹo hóa.
Trẻ sơ sinh thường biểu hiện bằng tưa miệng khó trị, phát ban hình thoi candia, hoặc cả hai.
Hình ảnh của CDC/Sherry Brinkman thông qua Thư viện hình ảnh y tế công cộng của Trung tâm kiểm soát và phòng ngừa dịch bệnh.
Hình ảnh do bác sĩ Thomas Habif cung cấp
Hình ảnh do bác sĩ Kristle Lynch cung cấp
Hình ảnh của CDC/Sherry Brinkman thông qua Thư viện hình ảnh y tế công cộng của Trung tâm kiểm soát và phòng ngừa dịch bệnh.
Hình ảnh do bác sĩ Thomas Habif cung cấp
Hình ảnh do bác sĩ Kristle Lynch cung cấp
Chẩn đoán bệnh nấm Candida niêm mạc da mạn tính
Đánh giá lâm sàng
Tổn thương Candida được xác nhận bằng các xét nghiệm tiêu chuẩn (ví dụ, kali hydroxit ướt đắp tổn thương).
Chẩn đoán bệnh candida da niêm mạc mạn tính dựa trên sự có mặt của da candida tái phát hoặc tổn thương niêm mạc khi không có nguyên nhân nào khác của nhiễm candida (ví dụ như đái tháo đường, sử dụng kháng sinh).
Bệnh nhân được sàng lọc các rối loạn nội tiết dựa trên nghi ngờ lâm sàng.
Xét nghiệm di truyền được thực hiện nếu nghi ngờ lâm sàng cao và các nguyên nhân phổ biến khác gây ra các triệu chứng lâm sàng của bệnh nhân đã được loại bỏ. Nếu một đột biến AIRE được phát hiện, có thể cần nhắc sàng lọc cho các anh chị em và con của bệnh nhân.
Điều trị bệnh nấm Candida niêm mạc da mạn tính
Thuốc kháng nấm
Điều trị biểu hiện nội tiết và tự miễn dịch
Thông thường, nhiễm nấm candida niêm mạc mạn tính có thể được kiểm soát bằng thuốc kháng nấm tại chỗ, Nếu bệnh nhân có phản ứng kém với thuốc kháng nấm tại chỗ, nên điều trị lâu dài bằng thuốc kháng nấm toàn thân (như amphotericin B, fluconazole, ketoconazole). Globulin miễn dịch nên được xem xét nếu bệnh nhân có thiếu hụt kháng thể.
Các biểu hiện tự miễn dịch (kể cả nội tiết) được điều trị tích cực.
Ghép tế bào gốc tạo máu hiếm khi thành công và có thể được coi là điều trị cuối cùng trong các trường hợp nặng.
Những điểm chính
Di truyền của candida da niêm mạc mạn tính theo gen trội hoặc lặn trên NST thường.
Bệnh nhân có dạng lặn có thể có biểu hiện tự miễn dịch (kể cả nội tiết).
Chẩn đoán rối loạn bằng cách xác định candida da niêm mạc và không bao gồm các nguyên nhân khác.
Điều trị bệnh Candida bằng thuốc kháng nấm (sử dụng đường toàn thân nếu cần), và điều trị các biểu hiện tự miễn.