Hội chứng Eisenmenger là một biến chứng của các bệnh timbẩm sinh shunt từ bên trái sang phải lớn mà không được điều trị. Tăng sức cản mạch máu phổi có thể phát triển theo thời gian, cuối cùng dẫn đến việc shunt hai chiều và sau đó là chuyển hướng từ phải sang trái. Tím tái và thiếu oxy chắc chắn dẫn đến nhiều biến chứng được thảo luận dưới đây. Các phát hiện về thể chất khác nhau tùy thuộc vào khiếm khuyết cơ bản và giai đoạn của các bất thường sinh lý bệnh. Chẩn đoán dựa trên siêu âm tim hoặc hình ảnh nâng cao và thông tim. Một khi hội chứng Eisenmenger xảy ra, sự gia tăng sức cản mạch máu phổi và tăng áp động mạch phổi là không thể đảo ngược, loại trừ khả năng sửa chữa chính của khiếm khuyết ban đầu. Điều trị thường hỗ trợ, nhưng ghép tim và phổi có thể là một lựa chọn khi các triệu chứng nghiêm trọng. Đề nghị dự phòng viêm nội tâm mạc.
(Xem thêm Tổng quan các dị tật tim mạch bẩm sinh.)
Các dị tật tim bẩm sinh, nếu không được điều trị, có thể dẫn đến hội chứng Eisenmenger bao gồm (theo thứ tự gần đúng – 1)
Thông liên thất (VSD)
Thông sàn nhĩ thất (AVSD)
Còn ống động mạch (PDA)
Thông liên nhĩ (ASD)
Tâm thất phải hai lối ra (DORV) không có hẹp van động mạch phổi
Trong bất thường tĩnh mạch không hoàn toàn,(PAPVR tĩnh mạch phổi thông với tâm nhĩ phải thay vì tâm nhĩ trái)
Những bệnh nhân hiếm gặp với các biến thể tâm thất đơn lẻ hoặc chuyển vị của các động mạch lớn có ống động mạch và/hoặc thông liên thất dai dẳng có thể phát sinh hội chứng Eisenmenger nếu không được điều trị, mặc dù phần lớn những bệnh nhân này chết sớm trong giai đoạn sơ sinh nếu dị dạng này không được biết đến và điều trị. Tại Hoa Kỳ, tỷ lệ mắc bệnh đã giảm rõ rệt nhờ chẩn đoán sớm và điều trị triệt để nguyên nhân gây dị dạng.
Chiều shunt phải sang trái do hội chứng Eisenmenger gây ra hiện tượng tím và các biến chứng của nó. Sự thiếu hụt oxy trong động mạch hệ thống dẫn đến ngón tay và ngón chân dùi trống, đa hồng cầu, cô đặc máu, xuất huyết não, các biến cố thần kinh trung ương (như áp xe não hoặc đột quỵ) và di chứng tăng hồng cầu (tăng uric máu, tăng bilirubin máu gây bệnh sỏi mật, thiếu chất sắt hoặc không có thiếu máu).
Tài liệu tham khảo chung
1. Diller GP, Korten MA,Bauer UMM, et al: Current therapy and outcome of Eisenmenger syndrome: data of the German National Register for congenital heart defects. Eur Heart J 37(18): 1449–1455, 2016. doi: 10.1093/eurheartj/ehv743
Các triệu chứng và dấu hiệu của hội chứng Eisenmenger
Các triệu chứng của hội chứng Eisenmenger phát triển ở các độ tuổi khác nhau tùy thuộc vào nguyên nhân.
Bệnh nhân có shunt từ trái sang phải ba lá (ASD, trở về tĩnh mạch phổi một phần thường không biểu hiện triệu chứng cho đến sau này (20 đến 40 tuổi). Tuy nhiên, những bệnh nhân có shunt sau van ba lá (VSD, PDA, hoặc bệnh tim bẩm sinh phức tạp hơn) có thể phát triển thành bệnh mạch máu phổi không hồi phục, có triệu chứng trong vài năm đầu.
Các triệu chứng bao gồm tím, ngất, khó thở khi gắng sức, mệt mỏi, đau ngực và đánh trống ngực. Một số bệnh nhân chết đột ngột.
Ho máu là triệu chứng muộn. Dấu hiệu của hiện tượng tắc mạch não, áp xe não, hoặc viêm nội tâm mạc có thể gặp.
Bệnh đa hồng cầu thứ phát thường gây ra các triệu chứng (ví dụ: cơn thiếu máu cục bộ thoáng qua kèm theo nói lắp hoặc các triệu chứng thần kinh khác, các vấn đề về thị lực, nhức đầu, mệt mỏi gia tăng, dấu hiệu thuyên tắc huyết khối). Đau bụng có thể do sỏi mật. Viêm khớp gút gây đau đớn có thể do tăng axit uric máu.
Khám phát hiện tím trung ương và ngón tay dùi trống. Các biểu hiện suy tim phải cũng có thể xuất hiện (gan to, tĩnh mạch cổ nổi, phù ngoại vi). Sờ có thể cho thấy một thất phải. tiếng thổi toàn tâm thu do hở van ba lá có thể nghe ở vị trí phía dưới bờ trái xương ức. Có thể nghe thấy tiếng thổi tâm trương sớm, giảm dần, cường độ cao của trào ngược xung động dọc theo đường viền xương ức trái. Tiếng tim thứ hai lớn, đơn lẻ (S2) là một dấu hiệu liên tục; âm thanh tống máu phổi (tiếng tách) là phổ biến.
Một dấu hiệu bất thường về ngón tay dùi trống và xanh tím chỉ ở chi dưới cho thấy nguyên nhân xanh tím là do luồng thông từ phải sang trái thông qua một PDA lớn chưa được phục hồi hướng chủ yếu đến động mạch chủ xuống.
Chẩn đoán Hội chứng Eisenmenger
X-quang ngực và ECG
Siêu âm tim hoặc thông tim
Chẩn đoán hội chứng Eisenmenger bị nghi ngờ bởi tiền sử các dị tật tim không được điều trị, được hỗ trợ bởi chụp X-quang phổi và ECG, và được xác định bởi siêu âm tim 2 chiều kết hợp với siêu âm Doppler và siêu âm màu. Thông tim được thực hiện để đo áp lực động mạch phổi, sức cản mạch máu phổi, và đáp ứng với thuốc giãn mạch phổi.
Xét nghiệm cho thấy đa hồng cầu với Hct > 55%. Tăng hồng cầu có thể được coi như là một trạng thái thiếu chất sắt (ví dụ, hồng cầu nhỏ), tăng uric máu và tăng bilirubin máu. Nên nghi ngờ thiếu sắt nếu thể tích trung bình hồng cầu (MCV) thấp; thiếu sắt có thể được xác định bằng cách đo độ bão hòa transferrin và ferritin.
Chụp X-quang ngực thường cho thấy giãn các động mạch phổi ở trung tâm, thu nhỏ lại ở mạch máu phổi ngoại vi và mở rộng tim phải.
ECG cho thấy phì đại tâm thất phải, trục phải, và đôi khi, giãn nhĩ phải.
Điều trị hội chứng Eisenmenger
Thuốc điều trị tăng áp động mạch phổi (ví dụ: thuốc tương tự prostacyclin, thuốc đối kháng endothelin, thuốc ức chế phosphodiesterase-5)
Cách tiếp cận "Điều trị và sửa chữa"
Chăm sóc hỗ trợ
Cấy ghép tim và phổi
Lý tưởng nhất phẫu thuật sửa chữa cần được thực hiện sớm hơn để ngăn ngừa hội chứng Eisenmenger. Không có phương pháp điều trị cụ thể nào khi hội chứng phát triển, ngoại trừ ghép tim và phổi, nhưng các loại thuốc có thể làm giảm áp lực động mạch phổi đã được chứng minh là có tác dụng có lợi ít nhất đối với thời gian sống thêm (1, 2).
Nhóm thuốc tương tự prostacyclin (ví dụ, treprostinil, epoprostenol), thuốc đối kháng endothelin (ví dụ bosentan) và thuốc ức chế phosphodiesterase-5 (ví dụ, sildenafil) đã được chứng minh là cải thiện khi thử nghiệm đi bộ 6 phút và làm giảm nồng độ peptide natriuretic tiền não (NT-proBNP). Ở một số ít bệnh nhân, điều trị tích cực với thuốc giãn mạch phổi mạnh đã dẫn đến shunt từ trái sang phải, cho phép sửa chữa bằng phẫu thuật các khuyết tật tim dưới và giảm đáng kể áp lực động mạch phổi trung bình. Đây được gọi là cách tiếp cận điều trị và sửa chữa.
Điều trị hỗ trợ bao gồm tránh các điều kiện làm trầm trọng thêm hội chứng (ví dụ như mang thai, giảm thể tích tuần hoàn, tập thể dục nặng, lên vùng cao, hút thuốc). Thở oxy hỗ trợ có thể có một số lợi ích
Đa hồng cầu có triệu chứng thể có thể được điều trị bằng phương pháp chích máu để giảm Hematocrit xuống 55-65% cộng với bổ sung thể tích tuần hoàn với dung dịch muối đẳng trương. Tuy nhiên, đa hồng cầu không triệu chứng và thích nghi được không đòi hỏi phải chích máu bất kể Hct cao Chích máu cuối cùng sẽ dẫn đến thiếu sắt, đi kèm với nguy cơ mắc các kết cục bất lợi cao hơn. Trong trường hợp xác định thiếu sắt, cần bổ sung sắt để bổ sung lượng sắt dự trữ.
Tăng axit uric máu có thể được điều trị bằng allopurinol 300 mg đường uống, mỗi ngày một lần.
Điều trị chống đông máu còn gây tranh cãi vì nguy cơ huyết khối động mạch phổi và các hiện tượng huyết khối tắc mạch khác phải được cân bằng với nguy cơ xuất huyết phổi. Điều trị thuốc chống đông bằng warfarin có khả năng gây hại do nguy cơ xuất huyết phổi, do đó nên sử dụng thuốc chống đông (1). Mặc dù không có bằng chứng rõ ràng, aspirin liều thấp có khả năng ngăn ngừa biến chứng huyết khối.
Tuổi thọ phụ thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của dị tật bẩm sinh cơ bản và dao động từ 20 đến 50 năm Ở những bệnh nhân không được điều trị, khả năng gắng sức kém và các biến chứng kéo theo làm hạn chế chất lượng cuộc sống. Sử dụng các phương pháp điều trị giãn mạch phổi tiên tiến đã được chứng minh là cải thiện năng lực và cải thiện khả năng sống.
Ghép tim và ghép phổi hoặc ghép phổi kèm theo phục hồi tim có thể là một phương án, nhưng việc cấy ghép chỉ dành cho những bệnh nhân có triệu chứng nặng và chất lượng cuộc sống không thể chấp nhận được. Tiên lượng lâu dài sau khi cấy ghép được bảo vệ.
Tất cả bệnh nhân đều nên được dự phòng viêm nội tâm mạc trước khi thủ thuật nha khoa hoặc phẫu thuật có khả năng gây ra bệnh nhiễm trùng máu.
Tài liệu tham khảo về điều trị
1. Diller GP, Korten MA, Bauer UMM, et al: Current therapy and outcome of Eisenmenger syndrome: data of the German National Register for congenital heart defects. Eur Heart J 37(18):1449–1455, 2016. doi: 10.1093/eurheartj/ehv743
2. Kempny A, Hjortshoj CS, Gu H, et al: Predictors of death in contemporary adult patients with Eisenmenger syndrome: a multicenter study. Circulation 135(15): 1432–1440, 2017 doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.116.023033
Những điểm chính
Các bất thường tim liên quan đến các shunt từ bên trái sang bên phải lớn thường gây ra sự tăng sức cản mạch phổi, trước tiên gây ra shunt hai chiều và cuối cùng shunt từ phải sang trái (đảo chiều shunt).
Khi đảo chiều shunt, máu khử oxy đi vào tuần hoàn hệ thống, gây giảm oxy và các biến chứng của nó (ví dụ, ngón tay và ngón chân dùi trống, đa hồng cầu thứ phát); đa hồng cầu có thể gây tăng độ nhớt của máu, đột qụy hoặc rối loạn huyết khối khác, và/hoặc tăng nồng độ uric máu.
Các triệu chứng thường không xảy ra cho đến khi 20 đến 40 tuổi ở bệnh nhân shunt trước ba lá; ở những bệnh nhân có một shunt sau ba lá, các triệu chứng có thể xảy ra trong những năm đầu đời.
Các triệu chứng bao gồm xanh tím, ngất, khó thở khi gắng sức, mệt mỏi, đau ngực, đánh trống ngực, loạn nhịp nhĩ và loạn nhịp thất, ho ra máu, suy tim phải và đột tử.
Để ngăn ngừa hội chứng Eisenmenger, nên phẫu thuật sửa chữa tim bẩm sinh phù hợp lứa tuổi.
Không có điều trị đặc hiệu khi hội chứng phát triển, ngoại trừ ghép tim và phổi, nhưng thuốc có thể làm giảm áp lực động mạch phổi (ví dụ, nhóm thuốc tương tự prostacyclin, thuốc đối kháng endothelin, thuốc ức chế phosphodiesterase-5) có tác dụng.
Thông tin thêm
Sau đây là các tài nguyên tiếng Anh có thể hữu ích. Vui lòng lưu ý rằng CẨM NANG không chịu trách nhiệm về nội dung của các tài nguyên này.
American Heart Association: Common Heart Defects: Provides overview of common congenital heart defects for parents and caregivers
American Heart Association: Infective Endocarditis: Provides an overview of infective endocarditis, including summarizing prophylactic antibiotic use, for patients and caregivers