MSD Manual

Hãy xác nhận rằng quý vị là chuyên gia chăm sóc sức khỏe

honeypot link

Khiếm khuyết con đường Embden-Meyerhof

Theo

Evan M. Braunstein

, MD, PhD, Johns Hopkins School of Medicine

Xem lại/Duyệt lại toàn bộ lần cuối Thg1 2017| Sửa đổi nội dung lần cuối cùng Thg1 2017

Các khiếm khuyết về con đường Embden-Meyerhof do đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể thường gây rối loạn chuyển hóa của hồng cầu làm tan máu

Các khiếm khuyết hay gặp nhất là

  • Thiếu Pyruvate kinase

Các khiếm khuyết khác gây ra thiếu máu tan máu bao gồm thiếu hụt:

  • hexokinase của hồng cầu

  • Glucose phosphate isomerase

  • Phosphofructokinase

Trong tất cả các khiếm khuyết về con dường này, thiếu máu tan máu chỉ xảy ra ở dạng đồng hợp tử. Cơ chế chính xác của tan máu vẫn chưa rõ. Triệu chứng có liên quan đến mức độ thiếu máu và có thể bao gồm vàng da và lách to. Không có hồng cầu hình cầu, nhưng cũng có thể có một lượng nhỏ các hồng cầu không đều hình cầu

Nói chung, định lượng ATP và diphosphoglycerate giúp xác định khiếm khuyết chuyển hóa và khu trú những vị trí khiếm khuyết để phân tích thêm

Điều trị

  • Chăm sóc hỗ trợ

  • Đôi khi cắt lách

Không có liệu pháp cụ thể cho loại tan máu này. Hầu hết các bệnh nhân không cần điều trị ngoài bổ sung folate 1 mg uống một lần / ngày khi có tan máu cấp Trong trường hợp nặng, bệnh nhân có thể là phụ thuộc vào truyền máu, trong trường hợp đó có thể cắt lách Sự tan máu và thiếu máu vẫn tồn tại sau khi cắt lách, mặc dù có thể có một số cải thiện, đặc biệt ở những bệnh nhân có thiếu pyruvate kinase.

Các chuyên gia đọc thêm

Cũng quan tâm

TRÊN CÙNG