MSD Manual

Hãy xác nhận rằng quý vị là chuyên gia chăm sóc sức khỏe

honeypot link

Bệnh Hemoglobin S/Beta-Thalassemia

Theo

Evan M. Braunstein

, MD, PhD, Johns Hopkins School of Medicine

Xem lại/Duyệt lại toàn bộ lần cuối Thg1 2017| Sửa đổi nội dung lần cuối cùng Thg1 2017

Bệnh hemoglobin S-beta-thalassemia là bệnh huyết sắc tố gây ra các triệu chứng tương tự như bệnh hồng cầu liềm, nhưng nhẹ hơn.

Do tần suất gia tăng của cả Hb S (hemoglobin bất thường chịu trách nhiệm về bệnh hồng cầu lliềm) và các gen beta-thalassemia ở các nhóm dân số tương tự nhau, di truyền cả hai khiếm khuyết là tương đối phổ biến. Beta thalassemia là kết quả từ sự giảm sản xuất chuỗi polypeptide beta của hemoglobin do đột biến hoặc sự mất đi gen beta globin, dẫn đến sự sản sinh Hb A bị suy giảm (xem thêm Thalassemias).

Trên lâm sàng, Hb S-beta-thalassemia gây triệu chứng thiếu máu vừa phải và dấu hiệu bệnh hồng cầu liềm, thường ít gặp hơn và ít nghiêm trọng hơn so với bệnh hồng cầu liềm. Thiếu máu hồng cầu nhỏ ở mức độ nhẹ đến trung bình, cùng với sự xuất hiện các hồng cầu liềm trên tiêu bản máu ngoại vi.

Chẩn đoán đòi hỏi phải có định lượng hemoglobin. Hb A2> 3%. Trên điện di thấy chủ yêu là Hb S , và Hb A bị giảm hoặc không có. Tăng Hb F rất khác nhau.

Điều trị, nếu cần, cũng giống như điều trị bệnh hồng cầu liềm.

Các chuyên gia đọc thêm

Cũng quan tâm

TRÊN CÙNG