MSD Manual

Hãy xác nhận rằng quý vị là chuyên gia chăm sóc sức khỏe

honeypot link

Đái huyết sắc tố kịch phát ban đêm (PNH)

Theo

Evan M. Braunstein

, MD, PhD, Johns Hopkins School of Medicine

Xem lại/Duyệt lại toàn bộ lần cuối Thg1 2017| Sửa đổi nội dung lần cuối cùng Thg1 2017

Đái huyết sắc tố kịch phát ban đêm (PNH) là rối loạn hiếm gặp có đặc điểm là sự tan máu nội mạch và hemoglobin niệu. Giảm bạch cầu, giảm tiểu cầu, huyết khối động mạch và tĩnh mạch, và cơn tan là các biểu hiện phổ biến. Chẩn đoán dựa trên kỹ thuật đếm tế bào dòng chảy. Điều trị là hỗ trợ, và eculizumab, là chất ức chế bổ thể.

PNH là phổ biến nhất ở nam giới ở độ tuổi 20, nhưng nó xảy ra ở cả hai giới tính và ở mọi lứa tuổi. Sự tan máu xảy ra suốt cả ngày không chỉ vào ban đêm.

Nguyên nhân

PNH là một rối loạn dòng mắc phải do đột biếni gen PIGA của tế bào gốc tạo máu. PIGA, nằm trên nhiễm sắc thể X, mã hóa một protein cấu tạo nên glycosylphosphatidylinositol (GPI) để neo các protein trên màng. Các đột biến trong PIGA dẫn đến mất của tất cả các protein neo ở GPI, bao gồm CD59, một protein điều hoà bổ thể quan trọng, trên bề mặt các tế bào máu. Do đó, các tế bào có thể dễ bị nhạy cảm với sự hoạt hóa bổ thể, dẫn đến tan máu nội mạch.

Sinh lý bệnh

Có thể xuất hiện huyết khối động mạch và tĩnh mạch, bao gồm huyết khối của các vị trí ít phổ biến hơn như tĩnh mạch cửa và xoang tĩnh mạch đốt sống. Mất hemoglobin trong nước tiểu kéo dài có thể dẫn đến thiếu sắt. PNH có liên quan đến rối loạn chức năng tủy xương, thường dẫn đến giảm bạch cầu và giảm tiểu cầu. Khoảng 20% bệnh nhân có thiếu máu bất sản, trầm trọng, là một dạng rối loạn dòng sinh máu.

Triệu chứng

Cơn tan máu có thể do nhiễm khuẩn, sử dung sắt, tiêm chủng hoặc hành kinh. Thường gặp đau bụng, ngực, thắt lưng và triệu chứng thiếu máu trầm trọng; hemoglobin niệu, lách to. Các biểu hiện của huyết khối mạch máu phụ thuộc vào thành mạch.

Chẩn đoán

  • Đếm tế bào dòng chảy

Cần nghĩ tới PNH ở những bệnh nhân có các triệu chứng điển hình của thiếu máu (ví dụ, nhợt nhạt, mệt mỏi, chóng mặt, hạ huyết áp) hoặc thiếu máu hồng cầu bình thường không cắt nghĩa với tan máu trong lòng mạch, đặc biệt nếu có giảm bạch cầu hoặc giảm tiểu cầu và / hoặc có huyết khối.

Trước đây nếu nghi ngờ PNH, xét nghiệm đầu tiên được thực hiện là test đường, Ham. Các xét nghiệm này dựa vào sự hoạt hóa bổ thể thông qua axit hóa huyết thanh hoặc trong dung dịch đường nồng độ cao.

Hiện tại, chẩn đoán PNH là bằng kỹ thuật đếm tế bào dòng chảy xác định sự vắng mặt của các protein đặc hiệu trên bề mặt hồng cầu hoặc bạch cầu, cụ thể là (CD59 và CD55). Xét nghiệm này có đô nhạy và độ đặc hiệu cao.

Không cần xét nghiệm tủy xương, trừ trường hợp cần loại trừ các rối loạn khác, thường là tăng sinh hồng cầu.

Trong cơn tan máu, nước tiểu có lượng lớn Hb, có thể có hemosiderin niệu.

Điều trị

  • Các biện pháp hỗ trợ

  • Eculizumab

Bệnh nhân có số lương tế bào rối loạn thấp, <10% bằng đếm tế bào dòng chảy) hầu như không có triệu chứng nói chung không cần điều trị. Chỉ định điều trị khi:

  • Tan máu có triệu chứng cần truyền máu

  • Huyết khối

  • Giảm các dòng tế bào khác

Các biện pháp hỗ trợ gồm bổ sung sắt và folate uống và đôi khi truyền máu. Corticosteroid (ví dụ, prednisone 20 đến 40 mg po một lần / ngày) có thể kiểm soát các triệu chứng và ổn định lượng hồng cầu > 50% bệnh nhân và có thể được sử dụng khi không có eculizumab. Tuy nhiên, do tác dụng phụ của việc sử dụng lâu dài nên tránh sử dụng corticoid trong điều trị mạn tính. Nói chung, chỉ truyền máu khi có cơn tan máu Tránh truyền các chế phẩm chứa huyết tương (và do có C3). Không cần truyền hồng cầu rửa. Nếu có huyết khối, có thể sử dụng heparin và tiếp theo là wafarin tuy nhiên cần thận trọng..

Eculizumab, một kháng thể đơn dòng liên kết với C5 và hoạt động như một chất ức chế bổ thể, đã làm thay đổi đáng kể quá trình rối loạn. Được dùng cho tất cả các bệnh nhân cần điều trị. Eculizumab làm giảm nhu cầu truyền máu, nguy cơ huyết khối tắc mạch, các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống. Tuy nhiên, eculizumab làm tăng nguy cơ nhiễm Neisseria meningitidis, bệnh nhân nên nhận tiêm chủng viêm màng não cầu khuẩn ít nhất 14 ngày trước khi bắt đầu eculizumab.

Các chuyên gia đọc thêm

Cũng quan tâm

TRÊN CÙNG