MSD Manual

Hãy xác nhận rằng quý vị là chuyên gia chăm sóc sức khỏe

honeypot link

Giãn mạch xuất huyết di truyền

(Hội chứng Osler-Weber-Rendu)

Nguồn chủ đề

Giãn mạch xuất huyết di truyền là một rối loạn mạch máu di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường gặp ở nam và nữ.

Hơn 80% bệnh nhân có đột biến ở gen endoglin (ENG), mã hóa thụ thể chuyển dạng yếu tố tăng trưởng beta-1 (TGF-β1) và chuyển dạng yếu tố tăng trưởng beta-3, hoặc đột biến gen MADH4 , mã hóa SMAD4, một protein hoạt động trong con đường tín hiệu TGF-beta.

Triệu chứng và Dấu hiệu

Những tổn thương đặc hiệu nhất là những tổn thương nhỏ đỏ-tím trên mặt, môi, niêm mạc miệng và mũi, và các đầu ngón tay và ngón chân. Các tổn thương tương tự có thể xuất hiện trong khắp niêm mạc đường tiêu hoá, dẫn đến xuất huyết tiêu hoá thường xuyên. Bệnh nhân có thể bị chảy máu mũi nhiều lần, tái phát. Một số bệnh nhân có dị tật động tĩnh mạch phổi (AVM). Một số đường rò mạch có thể tạo ra các shunts phải-trái đáng kể, có thể dẫn đến chứng khó thở, mệt mỏi, xanh tím, hoặc đa hồng cầu. Tuy nhiên, dấu hiệu đầu tiên của sự hiện diện của các lỗ rò có thể là áp xe não, đột quỵ thiếu máu thoáng qua, hoặc là đột quỵ như là kết quả tắc mạch nhiễm khuẩn hoặc vô khuẩn. Các dị tật động tĩnh mạch não hoặc tủy sống xảy ra ở một số gia đình và có thể gây ra bệnh xuất huyết dưới màng nhện, co giật, hoặc bị liệt. Các dị tật động mạch ở gan có thể dẫn đến suy gansuy tim.

Chẩn đoán

  • Đánh giá lâm sàng

  • Đôi khi nội soi hoặc chụp động mạch

  • Đôi khi cần các kỹ thuật di truyền

Chẩn đoán dựa trên sự phát hiện các dị tật động mạch điển hình trên mặt, miệng, mũi và ngón chân, tay. Đôi khi cần đến nội soi hoặc chụp mạch. Các kết quả xét nghiệm thường là bình thường ngoại trừ thiếu máu thiếu sắt ở nhiều bệnh nhân.

Xét nghiệm đột biến ở ENGMADH4 có ý nghĩa ở một số bệnh nhân không điển hình hoặc sàng lọc các thành viên trong gia đình không có triệu chứng.

Sàng lọc

Nếu có tiền sử gia đình mắc các dị tật động mạch phổi, gan, hoặc não thì nên kiểm tra ở tuổi dậy thì và bằng CT phổi, CT gan và MRI não.

Điều trị

  • Đôi khi sử dụng phẫu thuật, tia laser để cắt bỏ, hoặc nút mạch những trường hợp có triệu chứng.

  • Liệu pháp bổ sung sắt

  • Có thể truyền máu

  • Đôi khi các thuốc chống tiêu sợi huyết (ví dụ, acid aminocaproic, axit tranexamic)

  • Đôi khi các chất ức chế sự tân tạo mạch (ví dụ, bevacizumab, pomalidomide, thalidomide)

Điều trị cho hầu hết bệnh nhân là hỗ trợ, nhưng với một số có thể cắt bỏ (bằng nội soi dạ dày) hoặc bằng laser. Rò mạch có thể được điều trị bằng phẫu thuật cắt bỏ hoặc nút mạch.

Có thể cần truyền máu nhiều lần; do đó tiêm phòng Vắc xin viêm gan B là rất quan trọng.

Nhiều bệnh nhân cần được điều trị bằng sắt liên tục để thay thế sắt bị mất trong chảy máu niêm mạc tái diễn (xem Điều trị thiếu máu thiếu sắt); nhiều bệnh nhân cần truyền sắt và đôi khi erythropoietin. Điều trị bằng thuốc ức chế tiêu sợi huyết chẳng hạn như axit aminocaproic hoặc axit tranexamic có thể có lợi. Điều trị bằng thuốc ức chế tân tạo mạch như bevacizumab, pomalidomide, hoặc thalidomide có thể làm giảm số lượng và mật độ phát triển của các mạch máu bất thường.

Những điểm chính

  • Giãn mạch ở mũi và hệ tiêu hóa có thể gây ra xuất huyết bên ngoài đáng kể.

  • Các dị tật mạch máu ở hệ thần kinh trung ương, phổi và gan có thể gây chảy máu; dị tật ở gan và phổi có thể tạo ra các shunt đáng kể.

  • Giãn mạch niêm mạc, bất thường động tĩnh mạch có thể được điều trị cắt bỏ bằng laser, có thể áp dụng phẫu thuật, nút mạch với các dị dạng mạch khác.

  • Nhiều bệnh nhân cần bổ sung sắt vì mất máu mạn tính.

Các chuyên gia đọc thêm

Cũng quan tâm

TRÊN CÙNG