MSD Manual

Hãy xác nhận rằng quý vị là chuyên gia chăm sóc sức khỏe

honeypot link

Thiếu hụt đơn gen

Theo

David N. Finegold

, MD, University of Pittsburgh

Xem lại/Duyệt lại toàn bộ lần cuối Thg6 2017| Sửa đổi nội dung lần cuối cùng Thg7 2017
Nguồn chủ đề

Di truyền một gen đơn (theo thuyêt di truyền của Mendel) dễ phân tích nhất và được hiểu rõ nhất. Nếu biểu hiện của một tính trạng chỉ cần một gen (một allele), thì tính trạng đó được coi là tính trạng trội. Nếu biểu hiện của một tính trạng cần phải có 2 gen (2 allele), thì tính trạng đó được coi là tính trạng lặn. Ngoại trừ di truyền liên kết với giới tính. Bởi vì nam giới thường không có allele tương đồng với hầu hết allele trên nhiễm sắc thể X, do đó allen X nhiễm sắc thể được biểu hiện ở nam giới ngay cả khi tính trạng đó là lặn. Một ngoại lệ khác, là di truyền ty thể, cũng tồn tại. Gen ti thể thường được thừa hưởng duy nhất từ tế bào noãn mẹ.

Nhiều rối loạn đặc hiệu đã được mô tả (xem Bảng: Các ví dụ về di truyền theo quy luật Mendel).

Bảng
icon

Các ví dụ về di truyền theo quy luật Mendel

Gen

Trội

Lặn

Không liên kết với X

Liên kết với X

Mù màu xanh đỏ

Tính trạng trội trên nhiễm sắc thể thường

Chỉ cần một alen bất thường của một gen để biểu hiện một tính trạng trội trên nhiễm sắc thể thường; tức là các dị hợp tử và đồng hợp tử của gen bất thường đều biểu hiện tính trạng. Một phả hệ điển hình của một tính trạng trội trên nhiễm sắc thể thường hiển thị trong Hình di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường.

Nói chung, áp dụng các quy tắc sau:

  • Người biểu hiện tính trạng có một người cha hoặc mẹ cũng có tính trạng đó.

  • Cha hoặc mẹ mang gen dị hợp tử và người còn lại không biểu hiện tính trạng thì tỷ lệ trẻ em mắc và không mắc là như nhau; nghĩa là, nguy cơ xảy ra cho mỗi đứa trẻ của gia đình có cha hoặc mẹ bị mắc là 50%.

  • Những đứa con không mắc bệnh của một người cha / mẹ có bệnh không di truyền tính trạng này cho con cháu của họ.

  • Nam giới và phụ nữ đều có thể bị như nhau.

Di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường

Di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường

Lặn trên nhiễm sắc thể thường

Dể biểu hiện một tính trạng di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường cần có cả 2 allen bất thường Một ví dụ về một phả hệ được hiển thị trong Hình Di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường.

Nói chung, áp dụng các quy tắc di truyền sau :

  • Nếu cha mẹ bình thường có một đứa trẻ bị mắc bệnh, cả hai bố mẹ đều là dị hợp tử. Theo quy luật di truyền, một phần tư số con của cặp cha mẹ mang gen dị hợp tử mắc bệnh, một nửa là dị hợp tử, và một phần tư là bình thường không mang gen. Vì vậy, tỷ lệ con bình thường không biểu hiện bệnh là 3/4 trên tổng số và trong số con không biểu hiện bệnh này , tỷ lệ con mang gen bệnh là 2/3.

  • Tất cả những người con có cha hoặc mẹ mắc bệnh và người con lại bình thường về mặt di truyền (không mang gen bệnh, không biểu hiện bệnh) đều là các dị hợp tử không biểu hiện bệnh.

  • Theo quy luật di truyền, cha hoặc mẹ mắc bệnh, người còn lại mang gen dị hợp tử thì một nửa số con sẽ mang bệnh, một nửa mang gen dị hợp tử và không biểu hiện bệnh.

  • Nếu bố và mẹ đồng mắc thì tỷ lệ con mang bệnh là 100%.

  • Nam giới và phụ nữ đều bị ảnh hưởng như nhau.

  • Dị hợp tử là kiểu hình bình thường nhưng có mang gen bất thường.

Di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường

Di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường

Họ hàng có nhiều khả năng mang cùng một alen đột biến, vì vậy việc giao phối gần làm tăng khả năng có con bị ảnh hưởng. Trong các cuộc hôn thú giữa bố/ mẹ với con cái và giữa anh chị e ruột (loạn luân), nguy cơ con bất thường tăng lên bởi vì rất nhiều vật chất di truyền của chúng là giống nhau. Ở một số quần thể, tỷ lệ dị hợp tử ( người lành mang gen bệnh) cao vì ảnh hường từ tổ tiên (ví dụ, khởi đầu với vài thành viên và một ít trong số đó là người lành mang gen bệnh ) hoặc do những người lành mang gen bệnh có lợi thế trong chọn lọc tự nhiên (ví dụ như dị hợp tử trong bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm chống lại bệnh sốt rét).

Nếu tính trạng dẫn đến thiếu hụt một protein xác định (ví dụ như một enzyme), các hợp tử thường giảm sản xuất lượng protein đó. Các kỹ thuật di truyền phân tử có thể xác định những người bình thường mang gen dị hợp tử ở nhưng đột biến đã biết rõ (ví dụ, những người bị xơ nang).

Di truyền trội liên kết với giới tính X

Các tính trạng trội liên kết X có gen nằm trên nhiễm sắc thể X. Hầu hết là hiếm gặp. Thông thường, nam giới bị ảnh hưởng nghiêm trọng hơn; một số rối loạn tính trạng trội di truyền trên X thường gây tử vong ở nam giới. Nữ giới chỉ mang một alen bất thường thi mức độ ảnh hưởng ít nghiêm trọng hơn. Một phả hệ điển hình được hiển thị trong Hình di truyền trội trên nhiễm sắc thể X.

Di truyền trội trên nhiễm sắc thể X.

Di truyền trội trên nhiễm sắc thể X.

Nói chung, áp dụng các quy luật di truyền dưới đây:

  • Nam giới mắc bệnh có tất cả con gái đều mắc bệnh nhưng không di truyền bệnh cho con trai của họ.

  • Những phụ nữ mắc bệnh và mang gen dị hợp tử truyền bệnh cho một nửa số con của họ, không phụ thuộc vào giới tính.

  • Nữ giới mắc bệnh và mang gen đồng hợp tử thì tất cả con của họ đều biểu hiện bệnh.

  • Bởi vì nữ giới có thể là dị hợp tử hoặc đồng hợp tử, nên nhiều phụ nữ biểu hiện tính trạng bệnh hơn nam giới. Sự khác biệt về tỷ lệ giới tính mắc bệnh thậm chí còn lớn hơn nếu bất thường gây tử vong ở nam giới.

Di truyền trội liên kết với X có thể khó phân biệt với di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường bằng cách nghiên cứu các mô hình di truyền. Cần có phả hệ lớn, đặc biệt cần chú ý đến thế hệ con của những nam mang bệnh bởi vì sự di truyền bố sang con trai không do di truyền trội trên nhiễm sắc thể X ( do nam giới chỉ truyền nhiễm sắc thể Y cho con trai của họ).

Di truyền lặn trên nhiễm sắc thể X

Các tính trạng di truyền lặn trên nhiễm sắc thể X có gen nằm trên nhiễm sắc thể X. Vì vậy, gần như tất cả những người mắc bệnh đều là nam giới bởi vì hầu hết nữ giới đều có một allele bình thường (hay là mang gen dị hợp tử). Một phả hệ điển hình được hiển thị trong Hình di truyền lặn trên nhiễm sắc thể X.

Sự di truyền tính trạng lặn trên nhiễm sắc thể X.

Sự di truyền tính trạng lặn trên nhiễm sắc thể X.

Nói chung, áp dụng các quy luật di truyền dưới đây:

  • Gần như tất cả những người mắc bệnh đều là nam giới.

  • Nữ giới có kiểu hình bình thường có thể mang gen bệnh hoặc không; khi họ mang gen bệnh sẽ chuyển gen bệnh cho một nửa số con của họ.

  • Một nửa số con trai của một phụ nữ mang gen bệnh sẽ mắc bệnh và một nửa số con gái là người mang gen bệnh.

  • Một người đàn ông mắc bệnh không bao giờ truyền bệnh cho con trai mình.

  • Tất cả con gái của người đàn ông mắc bệnh đều mang gen bệnh.

  • Khi người phụ nữ mang gen bệnh lấy chồng bình thường thì con gái của họ không mắc bệnh tuy nhiên tỷ lệ mang gen bệnh là 50%.

Một vài trường hợp, những phụ nữ mang gen dị hợp tử đột biến trên NST X sẽ biểu hiện, nhưng không ảnh hưởng nghiêm trọng như trên nam giới.

Các chuyên gia đọc thêm

Cũng quan tâm

TRÊN CÙNG