Bệnh pemphigus niêm mạc là nhắc đến một nhóm không đồng nhất các bệnh lý tự miễn dịch mạn tính hiếm có xu hướng gây các tổn thương trợt ở niêm mạc, thường có sẹo và gây ảnh hưởng. Chẩn đoán bằng sinh thiết da và miễn dịch huỳnh quang trực tiếp. Corticosteroid tại chỗ hoặc tiêm nội tổn thương và có thể kết hợp doxycycline và nicotinamide cho các trường hợp nhẹ hơn. Có thể cần ức chế miễn dịch toàn thân đối với bệnh nặng.
Bọng nước là các túi nổi cao, chứa chất lỏng có đường kính ≥ 10 mm.
(Các thuật ngữ đồng nghĩa với pemphigus niêm mạc mà hiện không còn được sử dụng bao gồm pemphigus sẹo, pemphigus mắt và pemphigus niêm mạc lành tính)
Dạng pemphigus niêm mạc miệng và dạng pemphigus niêm mạc mắt là điển hình, nhưng các vị trí niêm mạc khác và da (thường là ở đầu và phần trên của thân) có thể bị thương tổn (1). Người lớn tuổi thường bị thương tổn nhiều nhất, phụ nữ nhiều hơn nam giới.
Pemphigus niêm mạc được đặc trưng bởi tổn thương dưới thượng bì gây ra bởi tự kháng thể chống lại các phân tử của màng đáy. Các phân tử đích trong MMP nằm sâu hơn trong pemphigus bọng nước. Một số kháng nguyên đã được xác định, bao gồm cả những chất chống lại BPAG2, laminin-332, và collagen loại VII. Các kháng thể đối với beta-4 integrin đã được xác định trong MMP nói chung và MMP mắt và các kháng thể đối với integin alpha-6 đã được xác định trong MMP miệng.
Tài liệu tham khảo chung
1. Rashid H, Lamberts A, Borradori L, et al: European guidelines (S3) on diagnosis and management of mucous membrane pemphigoid, initiated by the European Academy of Dermatology and Venereology - Part I. J Eur Acad Dermatol Venereol 35(9):1750-1764, 2021 doi: 10.1111/jdv.17397
Chẩn đoán dạng pemphigus niêm mạc
Sinh thiết da và miễn dịch huỳnh quang trực tiếp
Sự liên quan giữa niêm mạc và vết sẹo giúp phân biệt giữa MMP và pemphigus bọng nước. Chẩn đoán dạng pemphigus niêm mạc được hỗ trợ bằng sinh thiết tổn thương và miễn dịch huỳnh quang trực tiếp (1). Lắng đọng thành dải ở màng đáy bao gồm IgG, IgA, và C3. Tự kháng thể trong huyết thanh có xu hướng không có hoặc ở nồng độ thấp.
Tài liệu tham khảo chẩn đoán
1. Schmidt E, Rashid H, Marzano AV, et al: European Guidelines (S3) on diagnosis and management of mucous membrane pemphigoid, initiated by the European Academy of Dermatology and Venereology - Part II. J Eur Acad Dermatol Venereol 35(10):1926-1948,2021. doi: 10.1111/jdv.17395
Điều trị dạng pemphigus niêm mạc
Đối với bệnh nhẹ, corticosteroid và doxycycline cộng với nicotinamide
Đối với bệnh nặng, ức chế miễn dịch toàn thân
Điều trị pemphigus niêm mạc cũng tương tự như pemphigus bọng nước. Corticosteroid tại chỗ hoặc tiêm trong tổn thương và phối hợp giữa doxycycline đường uống 100 mg uống hai lần mỗi ngày và nicotinamide 500 mg đường uống, ba lần mỗi ngày có thể hữu ích cho những trường hợp nhẹ hơn (1).
Bệnh nặng có thể cần ức chế miễn dịch toàn thân bằng dapsone hoặc prednisone hoặc đôi khi dùng prednisone liều cao kèm theo thuốc ức chế miễn dịch (ví dụ: rituximab, azathioprine, mycophenolate, cyclophosphamide) và globulin miễn dịch đường tĩnh mạch.
Tài liệu tham khảo về điều trị
1. Schmidt E, Rashid H, Marzano AV, et al: European Guidelines (S3) on diagnosis and management of mucous membrane pemphigoid, initiated by the European Academy of Dermatology and Venereology - Part II. J Eur Acad Dermatol Venereol 35(10):1926-1948, 2021 doi: 10.1111/jdv.17395
Tiên lượng về dạng pemphigus niêm mạc
Pemphigus niêm mạc tiến triển chậm, hiếm khi tự ổn định, và thường đáp ứng không đầy đủ để điều trị. Tùy thuộc vào vị trí bị ảnh hưởng, di chứng nghiêm trọng có thể bao gồm tổn thương mắt và mù, sự ăn mòn, phá hủy đường dẫn khí, và sự co kéo của thực quản hay vùng sinh dục. Bệnh nhân có mắc MMP kháng laminin-332 tăng nguy cơ ung thư nội bộ; nếu nghi ngờ cấu trúc này (ví dụ, bằng kết quả miễn dịch huỳnh quang), bệnh nhân nên được sàng lọc các bệnh ung thư phổ biến ở độ tuổi và giới tính của họ.
Những điểm chính
Dạng pemphigus niêm mạc là một nhóm các rối loạn tự miễn mạn tính hiếm gặp gây ra các tổn thương bọng nước ngày càng mờ dần ở niêm mạc, thường để lại sẹo.
Chẩn đoán bằng sinh thiết da và miễn dịch huỳnh quang trực tiếp.
Điều trị bằng corticosteroid và doxycycline cộng với nicotinamide, hoặc đối với bệnh nặng, dùng thuốc ức chế miễn dịch.