Đột biến của yếu tố V làm cho yếu tố này có khả năng chống lại sự phân cắt thông thường và bị bất hoạt bởi protein C hoạt hóa, đồng thời yếu tố này cũng có xu hướng dẫn đến huyết khối tĩnh mạch.
(Xem thêm Tổng quan các rối loạn huyết khối.)
Protein C hoạt hóa (APC), dưới dạng phức hợp với protein S, làm suy giảm các yếu tố đông máu Va và VIIIa, do đó ức chế quá trình đông máu (xem hình Các con đường đông máu). Bất kỳ một vài đột biến nào của yếu tố V đều làm cho nó kháng với sự bất hoạt của APC, làm tăng xu hướng huyết khối.
Yếu tố V Leiden là dạng phổ biến nhất của những đột biến này. Các đột biến đồng hợp tử làm tăng nguy cơ huyết khối nhiều hơn các đột biến dị hợp tử.
Con đường đông máu
Yếu tố V Leiden là một khiếm khuyết gen đơn lẻ hiện diện ở khoảng 5% số người Mỹ da trắng, nhưng nó hiếm khi xảy ra ở người dân bản địa châu Á hoặc châu Phi (1). Nó hiện diện ở 20% đến 60% (tùy theo lựa chọn bệnh nhân) bệnh nhân bị huyết khối tĩnh mạch “tự phát” (2).
Tài liệu tham khảo chung
1. Ridker PM, Miletich JP, Hennekens CH, Buring JE. Ethnic distribution of factor V Leiden in 4047 men and women. Implications for venous thromboembolism screening. JAMA 1997;277(16):1305-1307.
2. Eichinger S, Weltermann A, Mannhalter C, et al. The risk of recurrent venous thromboembolism in heterozygous carriers of factor V Leiden and a first spontaneous venous thromboembolism. Arch Intern Med 2002;162(20):2357-2360. doi:10.1001/archinte.162.20.2357
Chẩn đoán yếu tố V kháng APC
Xét nghiệm đông máu huyết tương
Chẩn đoán dựa trên
Xét nghiệm mức đề kháng với protein C hoạt hóa
Phân tích đột biến gen của gen yếu tố V bằng xét nghiệm dựa trên DNA
Xét nghiệm kháng protein C hoạt hóa là xét nghiệm sàng lọc sự hiện diện của yếu tố V Leiden. Protein C hoạt hóa được thêm vào huyết tương bệnh nhân pha loãng gấp 5 lần và đo thời gian đông máu. Ở những bệnh nhân có kháng yếu tố V Leiden đồng hợp tử hoặc dị hợp tử, thời gian đông máu kéo dài giảm đáng kể do yếu tố V của họ có khả năng chống lại sự phân cắt bởi protein C hoạt hóa.
Việc xác nhận yếu tố V Leiden sau đó được thực hiện bằng xét nghiệm đột biến dựa trên DNA.
Điều trị Yếu tố V kháng APC
Chống đông
Thuốc chống đông máu uống trực tiếp ít nhất cũng có hiệu quả như warfarin trong điều trị thuyên tắc huyết khối tĩnh mạch ở bệnh nhân mắc bệnh huyết khối bao gồm yếu tố V Leiden (1).
Tài liệu tham khảo về điều trị
1. Campello E, Spiezia L, Simion C, et al. Direct Oral Anticoagulants in Patients With Inherited Thrombophilia and Venous Thromboembolism: A Prospective Cohort Study. J Am Heart Assoc 2020;9(23):e018917. doi:10.1161/JAHA.120.018917