Một đột biến di truyền làm tăng nồng độ prothrombin (yếu tố II) trong huyết tương, dẫn đến hình thành huyết khối tĩnh mạch.
(Xem thêm Tổng quan các rối loạn huyết khối.)
Prothrombin (yếu tố II) là tiền chất phụ thuộc vitamin K của thrombin, enzyme cuối cùng của dòng đông máu (xem hình Các con đường đông máu). Một đột biến nucleotide đơn lẻ ở một (hoặc ít phổ biến hơn là cả hai) gen prothrombin ở vị trí 20210 dẫn đến tăng nồng độ prothrombin huyết tương (kèm theo tăng khả năng tạo ra thrombin) và làm tăng nguy cơ bị thuyên tắc huyết khối tĩnh mạch (VTE).
Tỷ lệ hiện mắc đột biến dao động từ < 1% đến 4%, tùy thuộc vào quần thể được nghiên cứu (1). Đột biến này rất hiếm gặp ở những người gốc Á hoặc gốc Phi (1).
Chẩn đoán được thực hiện bằng cách phân tích di truyền của gen prothrombin 20210 (sử dụng các mẫu máu).
Tài liệu tham khảo chung
1. Rosendaal FR, Doggen CJ, Zivelin A, et al. Geographic distribution of the 20210 G to A prothrombin variant. Thromb Haemost 1998;79(4):706-708.
Điều trị đột biến gen Prothrombin (yếu tố II) 20210
Chống đông
Thuốc chống đông máu đường uống trực tiếp (DOAC) hoặc warfarin có thể được sử dụng để phòng ngừa và điều trị huyết khối tĩnh mạch ở những bệnh nhân có một bản sao (dị hợp tử) hoặc hai bản sao (đồng hợp tử) của đột biến gen prothrombin 20210.