Bệnh sarcoid là một rối loạn viêm/u hạt mạn tính, đa hệ thống, thường ảnh hưởng đến tim, gây rối loạn dẫn truyền, loạn nhịp tim chậm, loạn nhịp tim nhanh và đôi khi là bệnh cơ tim. Chẩn đoán có nghi ngờ trên những bệnh nhân đã biết mắc bệnh sacoid hoặc bệnh nhân trẻ tuổi có block tim không rõ nguyên nhân, rối loạn nhịp tim hoặc bệnh cơ tim. Điều trị bằng corticosteroid và đôi khi là máy khử rung tim cấy ghép vào cơ thể (ICD).
(Xem thêm Tổng quan về bệnh cơ tim do loạn sản thất phải và Tổng quan về loạn nhịp tim.)
Xem bệnh sacoid hệ thống ở những phần khác trong CẨM NANG. Chủ đề này tập trung vào các tác động lên tim của bệnh sacoid.
Quá trình viêm trong bệnh sacoid dẫn đến sự hình thành các u hạt hoại tử không đông đặc và xơ hóa ở bất kỳ mô nào. Trong bệnh sacoid tim, hệ thống dẫn truyền và/hoặc cơ tim thường bị thương tổn trên những bệnh nhân mắc bệnh sacoid tim rõ ràng trên lâm sàng, nhưng cũng có thể có thương tổn ở van, cơ nhú và màng ngoài tim. Gần như tất cả các bệnh nhân mắc bệnh sacoid tim đều có thương tổn ở các cơ quan khác (điển hình là phổi), nhưng bệnh sacoid tim hiếm khi xảy ra đơn độc. Khoảng 25% số bệnh nhân mắc bệnh sacoid hệ thống có thương tổn ở tim có thể xác định được bằng kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh, nhưng thương tổn ở tim chỉ có triệu chứng ở khoảng 20% trong số bệnh nhân này (5% tổng số bệnh nhân mắc bệnh sacoid). Rối loạn cho thấy sự khác biệt rõ rệt theo vùng về tỷ lệ mắc bệnh đặc biệt cao ở những người gốc Bắc Âu và châu Phi, đặc biệt cao ở phụ nữ Mỹ gốc Phi.
Bệnh sacoid tim có xu hướng thương tổn ở vách liên thất gây ra block hệ thống dẫn truyền nhĩ thất (AV) trên nhiều bệnh nhân mắc bệnh sacoid tim. Tình trạng thương tổn hệ dẫn truyền này có thể gây ra block nhĩ thất cấp 1, 2 hoặc 3, bán block trái trước hoặc trái sau và block bó nhánh trái hoặc block bó nhánh phải. Thương tổn động mạch nút xoang có thể gây loạn nhịp tim chậm do rối loạn chức năng nút xoang.
Thương tổn của cơ tim có thể gây ra loạn nhịp tim nhanh, chủ yếu là nhịp nhanh thất (VT), nhưng nhịp tim nhanh nhĩ, cuồng động nhĩ và rung nhĩ cũng có thể xảy ra.
Xâm lấn cơ tim có thể gây cô lập tâm thất trái, cô lập tâm thất phải, bệnh cơ tim hai thất, bệnh cơ tim giãn hoặc bệnh cơ tim hạn chế. Thương tổn ở màng ngoài tim có thể gây tràn dịch màng ngoài tim hoặc góp phần làm hạn chế về sinh lý học. Tăng áp động mạch phổi đa yếu tố cũng phổ biến.
Hầu hết bệnh nhân mắc bệnh sacoid tim đều không có triệu chứng, nhưng loạn nhịp tim chậm và loạn nhịp tim nhanh liên quan có thể gây ra đánh trống ngực, ngất và đôi khi ngừng tim hoặc đột tử. Ở hầu hết bệnh nhân, bệnh biểu hiện ở độ tuổi từ 25 đến 60 tuổi. Một số lượng đáng kể các trường hợp tử vong do bệnh sacoid hệ thống là do đột tử do tim, bao gồm cả ở nhiều bệnh nhân không có dấu hiệu thương tổn tim trước đó. Bệnh cơ tim có thể gây ra bất kỳ triệu chứng suy tim nào, bao gồm khó thở khi gắng sức, mệt mỏi và phù ngoại vi.
Chẩn đoán bệnh sarcoid tim
Các dấu hiệu lâm sàng nghi ngờ
ECG, siêu âm tim và đôi khi là chụp MRI tim có tăng cường cản quang gadolinium muộn và/hoặc chụp cắt lớp phát xạ positron (PET) fluorodeoxyglucose (FDG)
Sinh thiết mô ngoài tim dường như bị ảnh hưởng bởi bệnh sacoid hệ thống
Hiếm khi sinh thiết tim
Khoảng một nửa số bệnh nhân có biểu hiện lâm sàng gợi ý bệnh sacoid tim đã được biết là mắc bệnh sacoid hệ thống. Bệnh nhân mắc bệnh sacoid đã biết và không có triệu chứng tim thường cần phải làm ECG và siêu âm tim định kỳ để sàng lọc thương tổn tim. Nếu có các triệu chứng, dấu hiệu hoặc xét nghiệm bất thường về tim, thì cũng cần phải chụp MRI tim có gadolinium, đồng thời theo dõi ECG lưu động nếu các triệu chứng gợi ý rối loạn nhịp hoặc rối loạn dẫn truyền. Chụp FDG-PET cung cấp thêm thông tin về tình trạng viêm đang hoạt động và cũng thường được thực hiện.
Trên những bệnh nhân chưa được chẩn đoán mắc bệnh sacoid, việc chẩn đoán bệnh sacoid tim thường gặp khó khăn. Cần phải nghi ngờ bệnh sacoid tim trên những bệnh nhân trẻ tuổi bị block tim, nhịp nhanh thất và/hoặc suy tim không có nguyên nhân rõ ràng. Tất cả những bệnh nhân như vậy cần phải làm ECG và siêu âm tim. Bệnh nhân mắc bệnh cơ tim không rõ nguyên nhân cũng nên chụp MRI tim.
Khi các dấu hiệu từ các lần khám này gợi ý bệnh sacoid tim hoặc khi có nhiều nghi ngờ về bệnh này (ví dụ: trên những bệnh nhân trẻ tuổi bị block nhĩ thất không rõ nguyên nhân), cần kiểm tra thêm về bệnh sacoid tim (theo dõi ECG lưu động, chụp FDG-PET) và kiểm tra thêm về bệnh sacoid ngoài tim, (chụp X-quang ngực, chụp CT ngực, chụp FDG-PET toàn thân). Khi có kiểm tra mở rộng, hầu hết bệnh nhân mắc bệnh sacoid tim cũng sẽ được phát hiện mắc bệnh sacoid ngoài tim.
Một tài liệu đồng thuận quốc tế (1) cho thấy rằng chẩn đoán bệnh sacoid tim cần phải có sinh thiết tim cho thấy u hạt hoại tử không đông đặc mà không có nguyên nhân nào khác hoặc sinh thiết mô ngoài tim cho thấy u hạt hoại tử không đông đặc mà không có nguyên nhân nào khác cộng với một hoặc nhiều tình trạng sau đây mà không có nguyên nhân nào khác:
Bệnh cơ tim hoặc block tim đáp ứng với corticosteroid
Phân suất tống máu thất trái giảm không rõ nguyên nhân < 40%
Nhịp nhanh thất tự phát hoặc do gây ra không rõ nguyên nhân
Block nhĩ thất cấp 2 Mobitz loại II hoặc block nhĩ thất cấp 3
Chụp PET tim cho thấy mức hấp thu rải rác
Chụp MRI tim cho thấy thấm gadolinium muộn
Mức hấp thu gali dương khi chụp hạt nhân
Thông thường nhất, chẩn đoán được thiết lập bằng sinh thiết ngoài tim kết hợp với các bất thường tim gợi ý trên xét nghiệm không xâm lấn. Sinh thiết tim có độ nhạy thấp vì quá trình bệnh diễn ra rải rác và có thể không lấy được mô bệnh lý. Tuy nhiên, độ nhạy của sinh thiết tim được cải thiện nếu được dẫn hướng bằng các kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh tim tiên tiến hoặc bằng cách nhắm mục tiêu vào các khu vực có điện áp thấp.
Tài liệu tham khảo chẩn đoán
1. Birnie DH, Sauer WH, Gogun F, et al: HRS Expert Consensus Statement on the Diagnosis and Management of Arrhythmias Associated with Cardiac Sarcoidosis. Heart Rhythm 11:1304–1323, 2014 doi: 10.1016/j.hrthm.2014.03.043
Điều trị bệnh sarcoid tim
Corticosteroid
Có thể sử dụng các loại thuốc ức chế miễn dịch khác
Máy tạo nhịp tim vĩnh viễn và/hoặc máy khử rung tim cấy ghép vào cơ thể (ICD)
Đôi khi dùng thuốc chống loạn nhịp (tránh thuốc nhóm I)
Đôi khi triệt đốt qua ống thông
Điều trị suy tim (bao gồm cả cấy ghép) khi cần
Các phương pháp điều trị tiêu chuẩn cho bệnh sarcoid được đưa ra, bao gồm corticosteroid và đôi khi là thuốc ức chế miễn dịch (ví dụ methotrexate). Những phương thức này cũng thường cải thiện các bất thường về tim và cần phải được tối ưu hóa.
Điều trị tim tập trung vào điều trị và ngăn ngừa loạn nhịp tim. Khuyến nghị về điều trị loạn nhịp chậm hoặc loạn nhịp nhanh tuân theo khuyến nghị về các bệnh cơ tim do loạn sản thất phải khác bao gồm đặt ICD để phòng ngừa đột tử (xem thêm bảng Chỉ định đặt ICD). ICD được khuyến nghị cho những bệnh nhân có nhịp nhanh thất dai dẳng trước đó hoặc ngừng tim được hồi sức hoặc rối loạn chức năng tâm thu thất phải hoặc thất trái nặng. ICD cũng có thể hữu ích (chỉ định loại IIa) đối với bệnh nhân có bất kỳ yếu tố nguy cơ nghiêm trọng nào đối với đột tử, bao gồm ngất trước đó, nhịp nhanh thất không kéo dài hoặc rối loạn chức năng tâm thu thất phải hoặc thất trái ở mức trung bình.
Cụ thể đối với bệnh sarcoid tim, nên sử dụng máy tạo nhịp tim để điều trị block nhĩ thất đủ tiêu chuẩn ngay cả khi block nhĩ thất hồi phục một cách tự nhiên và khi chỉ định đặt máy tạo nhịp tim vĩnh viễn (xem thêm bảng Chỉ định đặt máy tạo nhịp tim vĩnh viễn), nên sử dụng nền tảng ICD (mỗi khuyến nghị loại IIa). Tài liệu đồng thuận về bệnh sacoid tim của Hiệp hội Nhịp tim cũng đề xuất nên xem xét ICD (khuyến cáo loại IIb) trên những bệnh nhân mắc bệnh sacoid tim với phân suất tống máu thất trái trong khoảng 35% đến 49% và/hoặc phân suất tống máu thất phải < 40% mặc dù điều trị y tế tối ưu cho bệnh suy tim và sử dụng thuốc ức chế miễn dịch ở bệnh nhân đang bị viêm (1).
Các thuốc chống loạn nhịp như amiodarone và sotalol có thể được cho dùng khi cần thiết để kiểm soát nhịp nhanh thất tái phát thường xuyên và/hoặc các loại loạn nhịp nhanh khác. Nếu thuốc (và liệu pháp chống viêm đầy đủ) không kiểm soát được nhịp nhanh thất, có thể thực hiện các nghiên cứu điện sinh lý để xác định nguồn gốc của loạn nhịp tim (thường là một vị trí vòng vào lại) mà sau đó có thể được điều trị bằng cách triệt đốt qua ống thông.
Điều trị suy tim thường bao gồm thuốc chẹn beta (theo dõi khả năng dẫn truyền nhĩ thất trầm trọng hơn), thuốc ức chế men chuyển angiotensin hoặc thuốc chẹn thụ thể angiotensin và thuốc đối kháng thụ thể mineralocorticoid. Các phương pháp điều trị dược lý mới hơn cho bệnh cơ tim giãn, bao gồm thuốc ức chế thụ thể angiotensin neprilysin và thuốc ức chế chất đồng vận chuyển natri-glucose 2 đã được nghiên cứu ít hơn trên những bệnh nhân mắc bệnh sacoid. Cùng tồn tại thường xuyên block nhánh trái trên bệnh nhân mắc bệnh cơ tim giãn do bệnh sacoid làm cho liệu pháp tái đồng bộ tim trở nên hiệu quả hơn. Có thể cân nhắc cấy ghép tim.
Tài liệu tham khảo về điều trị
1. Birnie DH, Sauer WH, Gogun F, et al: HRS Expert Consensus Statement on the Diagnosis and Management of Arrhythmias Associated with Cardiac Sarcoidosis. Heart Rhythm 11:1304–1323, 2014 doi: 10.1016/j.hrthm.2014.03.043
Những điểm chính
Khoảng 25% số bệnh nhân mắc bệnh sacoid hệ thống có thương tổn tim, nhưng chỉ khoảng 5% số bệnh nhân có các triệu chứng về tim.
Thương tổn tim gây ra tỷ lệ tử vong không tương xứng trên bệnh nhân mắc bệnh sacoid.
Chẩn đoán đòi hỏi phải có sự kết hợp của các dấu hiệu lâm sàng, điện tâm đồ và chẩn đoán hình ảnh học; sinh thiết tim có thể được chẩn đoán nhưng thường không được thực hiện.
Các biểu hiện của tim thường cần đến máy tạo nhịp tim/máy khử rung tim cấy ghép vào cơ thể (ICD) và đôi khi là thuốc chống loạn nhịp.
Bản thân bệnh sarcoid được điều trị bằng corticosteroid và đôi khi là thuốc ức chế miễn dịch.