Pyrimidin có thể được tổng hợp một lần nữa hoặc tái chế bằng một con đường tái tạo từ sự dị hóa bình thường. Sự dị hóa của các pyrimidin tạo ra các sản phẩm trung gian chu kỳ axit citric. Có một số rối loạn chuyển hóa pyrimidin (xem bảng).
Xem thêm Cách tiếp cận bệnh nhân nghi ngờ rối loạn chuyển hoá di truyền.
Sự thiếu hụt Uridine monophosphate synthase (acid orotic niệu di truyền)
Uridine monophosphate là enzyme xúc tác cho phản ứng giữa orotate phosphoribosyltransferase và orotidine-5′-monophosphate decarboxylase. Khi thiếu hụt, acid orotic tích tụ, gây biểu hiện lâm sàng của thiếu máu nguyên hồng cầu khổng lồ, tinh thể orotic niệu và bệnh thận, dị dạng tim, lác mắt và nhiễm trùng tái phát.
Chẩn đoán thiếu hụt uridine monophosphate synthase bằng cách phân tích DNA và/hoặc xét nghiệm enzym trong nhiều loại mô. (Xem lại xét nghiệm khi nghi ngờ các rối loạn chuyển hóa di truyền.)
Điều trị thiếu men uridin monophosphate synthase là bổ sung uridine đường uống.
Thông tin thêm
Sau đây là một nguồn thông tin bằng tiếng Anh có thể hữu ích. Vui lòng lưu ý rằng CẨM NANG không chịu trách nhiệm về nội dung của tài liệu này.
Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) database: Complete gene, molecular, and chromosomal location information