Các phân nhóm của Hội chứng Bartter*
Dưới nhóm | Gen (Protein) † | Tuổi khi bắt đầu | Đặc điểm lâm sàng |
|---|---|---|---|
I | SLC12A1 (NKCC2) † | Tiền sản/sơ sinh | Đa ối, non tháng, hạ kali máu/kiềm, đa niệu, tăng calci niệu, ung thư thận |
II | KCNJ1 (ROMK1) † | Tiền sản/sơ sinh | Tương tự như loại I |
III | CLCNKB (ClC-Kb) † | Khởi phát muộn (thời thơ ấu) | Tương tự như loại I, có thể ít nghiêm trọng hơn Một số trẻ có kiểu hình Gitelman như ClC-Kb được tìm thấy ở ống lượn xa và ống góp |
IV | BSND (Barttin)† | Tiền sản/sơ sinh | Tương tự như loại I, ung thư thận Liên quan đến việc mất thính giác |
IVB | CLCNKA (ClC-Ka) † và CLCNKB (ClC-Kb)† | Tiền sản/sơ sinh | Tương tự như loại IV Liên quan đến việc mất thính giác |
V | CASR (CaSR)† | Khởi phát muộn | Kiểu hình Bartter với hormone cận giáp nguyên vẹn thấp/bình thường, hạ canxi máu, tăng calci niệu và ung thư thận Do tăng chức năng của CaSR, có thể làm giảm hoạt động của NKK và NKCC2 |
* Phân loại Bartter: Các bất thường về gen làm thay đổi quá trình vận chuyển natri clorua và kali ở nhánh lên dày của quai Henle. † Viết tắt của protein: Barttin = tiểu đơn vị beta của ClC-Ka và ClC-Kb; CaSR = thụ thể cảm giác canxi; ClC-Kb = kênh B bên clorua; ClC-Ka = clorua kênh clorua cơ bản A; NKCC2 = kênh Na-K-2Cl; ROMK = kênh kali tủy. | |||