Sứt môi - hàm mặt là một dị tật bẩm sinh trong đó môi, vòm miệng hoặc cả hai không đóng lại ở đường giữa và vẫn mở, tạo ra sứt môi và/hoặc hở hàm ếch. Những dị tật này xuất hiện ngay từ lúc mới sinh và cản trở việc cho con bú và sau này là sự phát triển giọng nói.
Sứt môi, sứt môi và hở hàm ếch, và hở hàm ếch riêng biệt, được gọi chung là khe hở miệng và là những dị tật bẩm sinh phổ biến nhất của đầu và cổ, với tổng tỷ lệ hiện mắc là 2,1 trên 1000 trẻ sinh sống.
Cả yếu tố môi trường và di truyền đều có thể là nguyên nhân. Việc sử dụng thuốc lá và rượu ở bà mẹ trước khi sinh có thể làm tăng nguy cơ. Có một đứa trẻ bị tật này làm tăng nguy cơ có con thứ hai bị ảnh hưởng. Folate, được dùng ngay trước khi mang thai và trong ba tháng đầu của thai kỳ, làm giảm nguy cơ.
BÁC SĨ M.A. ANSARY/SCIENCE PHOTO LIBRARY
(Xem thêm Giới thiệu về bất thường sọ mặt và cơ xương bẩm sinh và Tổng quan về các Bất thường sọ mặt bẩm sinh.)
MORRIS HUBERLAND/SCIENCE PHOTO LIBRARY
Hở khe miệng được chia thành 2 nhóm:
Nằm trong hội chứng (30%)
Không nằm trong hội chứng (70%)
Hở khe miệng nằm trong hội chứng là tình trạng ở bệnh nhân có hội chứng bẩm sinh được công nhận hoặc có nhiều bất thường bẩm sinh. Các khe ở miệng này thường do các dị dạng nhiễm sắc thể và các hội chứng đơn gen xác định.
Hở khe miệng không nằm trong hội chứng (đơn lẻ) là tình trạng ở bệnh nhân không có các bất thường liên quan hoặc chậm phát triển. Một số đột biến gen khác nhau có thể gây ra kiểu hình, bao gồm đột biến của một số gen có liên quan đến các khe ở miệng hội chứng, cho thấy có sự chồng chéo đáng kể giữa các khe có hội chứng và không hội chứng.
Khe hở có thể thay đổi từ mức chỉ tổn thương khẩu cái mềm đến tổn thương cả phần khẩu cái mềm và cứng, xương hàm trên, và môi. Hình thức nhẹ nhất là tật lưỡi gà chẻ đôi. Có thể xảy ra hiện tượng môi hở đơn lẻ.
Một khe hở vòm miệng cản trở việc cho ăn và phát triển khả năng nói và làm tăng nguy cơ nhiễm trùng tai. Mục tiêu điều trị là để đảm bảo ăn uống bình thường, ngôn ngữ, sự phát triển của miệng và hàm trên và để tránh sự hình thành kênh dò.
Chẩn đoán
Biểu hiện lâm sàng
Xét nghiệm di truyền
Một nhà di truyền học lâm sàng nên đánh giá những bệnh nhân bị ảnh hưởng ngay cả trong những trường hợp dị tật bẩm sinh đơn độc rõ ràng.
Phân tích vi mảng nhiễm sắc thể thường, xét nghiệm gen cụ thể hoặc xét nghiệm bảng gen rộng hơn nên được xem xét khi đánh giá bệnh nhân có bất thường sọ mặt bẩm sinh. Nếu kết quả của các xét nghiệm này không có khả năng chẩn đoán, thì nên phân tích toàn bộ trình tự exome.
Điều trị sứt môi và hở hàm ếch
Sửa chữa bằng phẫu thuật
Điều trị sớm, chờ phẫu thuật sửa chữa, phụ thuộc vào bất thường cụ thể nhưng có thể bao gồm núm vú chai được thiết kế đặc biệt (để tạo thuận lợi cho dòng chảy), dụng cụ nha khoa (để che khe hở để trẻ có thể bú được), người cho trẻ ăn có thể chuẩn bị sữa công thức, và gắn một vòm miệng nhân tạo lên vòm miệng của đứa trẻ. Các trường hợp viêm tai giữa cấp thường xuyên phải được chẩn đoán và điều trị.
Điều trị tối ưu là phẫu thuật sửa chữa; tuy nhiên, độ tuổi chỉ định phẫu thuật, có thể có trở ngại cho trung tâm tăng trưởng quanh phần trước hàm, còn có phần gây tranh cãi. Đối với hở vòm miệng, phẫu thuật 2 giai đoạn thường được thực hiện. Sứt môi, mũi và khẩu cái mềm được sửa chữa trong thời kỳ trẻ nhũ nhi (ở tuổi 3 đến 6 tháng). Sau đó, phần nứt của khẩu cái cứng còn sót lại được sửa chữa ở 15-18 tháng tuổi. Phẫu thuật có thể dẫn đến cải thiện đáng kể, nhưng nếu dị dạng nặng hoặc điều trị là không đủ, bệnh nhân có thể có giọng nói mũi, thẩm mỹ xấu, và xu hướng bị trở lại.
Đề nghị điều trị nha khoa và điều trị chỉnh nha, trị liệu lời nói và tư vấn di truyền.