(Xem thêm Tổng quan các bất thường nhiễm sắc thể Tổng quan các bất thường nhiễm sắc thể Các bất thường nhiễm sắc thể gây ra các rối loạn khác nhau. Các bất thường ảnh hưởng đến nhiễm sắc thể (22 cặp nhiễm sắc thể giống nhau ở nam và nữ) phổ biến hơn những bất thường ảnh hưởng đến... đọc thêm .)
Trisomy 13 xuất hiện ở khoảng 1/10.000 trẻ sinh ra sống; khoảng 80% trường hợp là trisomy hoàn toàn 13. Tuổi mẹ càng cao thì càng làm tăng nguy cơ bị bệnh, và nhiễm sắc thể thêm thường là từ mẹ.
Trẻ sơ sinh có xu hướng nhỏ so với tuổi thai Trẻ Sơ sinh Tuổi Nhỏ (GAP) Trẻ sơ sinh có trọng lượng là < 10 percentile tđược phân loại là nhỏ so với tuổi thai. Các biến chứng bao gồm ngạt chu sinh, hội chứng hít, đa hồng cầu, và hạ đường huyết. Tuổi thai được... đọc thêm . Các dị thường ở đường giữa thường gặp và bao gồm không phân chia não trước Dị tật không phân chia não trước Bán cầu não có thể lớn, nhỏ hoặc không đối xứng; các nếp cuộn não có thể vắng mặt, bất thường lớn, hoặc nhiều và nhỏ. Ngoài các dị tật có thể nhìn thấy rõ rệt, những phần nhỏ của bộ não bình... đọc thêm (thùy trán không phân chia), các dị dạng trên khuôn mặt như sứt môi hở hàm ếch Sứt môi và hở hàm ếch Sứt môi - hàm mặt là một dị tật bẩm sinh trong đó môi, vòm miệng hoặc cả hai không đóng lại ở đường giữa và vẫn mở, tạo ra sứt môi và/hoặc hở hàm ếch. Những dị tật này xuất hiện ngay từ lúc... đọc thêm , mắt nhỏ Tật mắt nhỏ Mắt có thể không có, dị dạng hoặc phát triển không hoàn chỉnh khi sinh ra, thường kết hợp với các bất thường và hội chứng bẩm sinh khác. (Xem thêm Giới thiệu về bất thường sọ mặt và cơ xương... đọc thêm , khuyết Hội chứng mắt mèo Mắt có thể không có, dị dạng hoặc phát triển không hoàn chỉnh khi sinh ra, thường kết hợp với các bất thường và hội chứng bẩm sinh khác. (Xem thêm Giới thiệu về bất thường sọ mặt và cơ xương... đọc thêm (nứt) mống mắt, và thiểu sản võng mạc. Gờ trên hốc mắt nông, và nứt kẽ răng thường lan tỏa. Tai có hình dạng bất thường và thường ở vị trí thấp. Điếc là phổ biến. Các dị tật về thiếu da đầu và niêm mạc mũi cũng phổ biến. Thường gặp nếp da thừa ở phần sau cổ.
Nếp gấp Simian (nếp gấp đơn, nếp palmar), thừa ngón Dị tật thừa ngón Các khuyết tật của chi dưới bẩm sinh liên quan đến không có chi dưới, chi dưới không đầy đủ, thừa chi hoặc bất thường chi biểu hiện ngay sau khi sinh. (Xem thêm Giới thiệu về bất thường sọ mặt... đọc thêm , và móng tay hẹp thuôn nhọn cũng phổ biến. Khoảng 80% trường hợp có bất thường tim mạch nặng Tổng quan các dị tật tim mạch bẩm sinh Bệnh tim bẩm sinh là dị tật bẩm sinh phổ biến nhất, xảy ra ở gần 1% số trẻ sinh ra sống ( 1). Trong số các dị tật bẩm sinh, bệnh tim bẩm sinh là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong ở trẻ nhỏ. Các... đọc thêm ; thường gặp dị tật tim bên phải. Bộ phận sinh dục thường có bất thường ở cả hai giới; ẩn tinh hoàn tinh hoàn ẩn Tinh hoàn lạc chỗ là bệnh lý khi một hoặc cả hai tinh hoàn không đi xuống bìu; ở trẻ nhỏ, nó thường kèm theo thoát vị bẹn. Chẩn đoán bằng cách kiểm tra tinh hoàn, đôi khi tiếp theo là nội soi... đọc thêm và bìu bất thường thường xảy ra ở trẻ trai, và tử cung hai sừng thường xảy ra ở trẻ em gái.
Trẻ sơ sinh thường có những cơn ngừng thở. Khuyết tật trí tuệ Chậm phát triển trí tuệ Chậm phát triển trí tuệ được đặc trưng bởi sự giảm đáng kể trong các hoạt động trí tuệ (thường chỉ số IQ < 70 đến 75) kết hợp với những hạn chế về chức năng thích ứng (ví dụ: giao tiếp, tự... đọc thêm nghiêm trọng.
Chẩn đoán Trisomy 13
Xét nghiệm di truyền tế bào làm bộ nhiễm sắc thể, lai huỳnh quang tại chỗ (FISH), và/hoặc phân tích vi mảng nhiễm sắc thể
(Xem thêm Công nghệ giải trình tự thế hệ tiếp theo Công nghệ chẩn đoán di truyền Công nghệ chẩn đoán di truyền đang được cải thiện nhanh chóng. Một lượng nhỏ DNA có thể được khuếch đại bằng cách sử dụng quá trình phản ứng chuỗi polymerase (PCR), có thể tạo ra hàng triệu... đọc thêm .)
Chẩn đoán trisomy 13 có thể nghĩ đến sau sinh bởi sự bất thường về hình thể hoặc trước sinh bởi các bất thường trên siêu âm thai Siêu âm trước khi sinh Tất cả các kỹ thuật được sử dụng để chẩn đoán rối loạn di truyền, ngoại trừ siêu âm, là kỹ thuật xâm lấn và có nguy cơ nhẹ cho thai nhi. Nếu xét nghiệm phát hiện ra một bất thường nghiêm trọng... đọc thêm (ví dụ như chậm tăng trưởng trong tử cung) hoặc tăng nguy cơ được ghi nhận khi sàng lọc nhiều marker hoặc sàng lọc không xâm lấn trước sinh Sàng lọc Các bất thường nhiễm sắc thể gây ra các rối loạn khác nhau. Các bất thường ảnh hưởng đến nhiễm sắc thể (22 cặp nhiễm sắc thể giống nhau ở nam và nữ) phổ biến hơn những bất thường ảnh hưởng đến... đọc thêm (NIPS) sử dụng phân tích DNA không tế bào thu của thai nhi trên mẫu máu mẹ.
Chẩn đoán xác định bằng xét nghiệm di truyền tế bào (bộ nhiễm sắc thể, phân tích lai huỳnh quang tại chỗ, và/hoặc phân tích vi mảng nhiễm sắc thể) của các mẫu thu được qua lấy mẫu nhung mao màng đệm Mẫu lông rau Tất cả các kỹ thuật được sử dụng để chẩn đoán rối loạn di truyền, ngoại trừ siêu âm, là kỹ thuật xâm lấn và có nguy cơ nhẹ cho thai nhi. Nếu xét nghiệm phát hiện ra một bất thường nghiêm trọng... đọc thêm hoặc chọc ối Chọc ối Tất cả các kỹ thuật được sử dụng để chẩn đoán rối loạn di truyền, ngoại trừ siêu âm, là kỹ thuật xâm lấn và có nguy cơ nhẹ cho thai nhi. Nếu xét nghiệm phát hiện ra một bất thường nghiêm trọng... đọc thêm . Sau sinh, chẩn đoán xác định bằng xét nghiệm di truyền tế bào qua một mẫu máu.
Thử nghiệm xác nhận được cung cấp trong các trường hợp nghi ngờ dựa trên NIPS. Quyết đinh điều trị, bao gồm cả chấm dứt thai kì, không nên chỉ dựa trên xét nghiệm NIPS đơn độc. Xem thêm The American College of Obstetricians and Gynecologists Committee on Practice Bulletins–Obstetrics, Committee of Genetics, and the Society for Maternal–Fetal Medicine 2020 practice bulletin regarding cell-free fetal DNA testing.
Điều trị Trisomy 13
Chăm sóc hỗ trợ
Hầu hết bệnh nhân (80%) bị ảnh hưởng nghiêm trọng đến mức trẻ chết trước 1 tuổi; < 10% sống lâu hơn 1 năm. Hỗ trợ cho gia đình là rất quan trọng.
Thông tin thêm
Sau đây là một nguồn thông tin bằng tiếng Anh có thể hữu ích. Vui lòng lưu ý rằng CẨM NANG không chịu trách nhiệm về nội dung của tài liệu này.
American College of Obstetricians and Gynecologists Committee on Practice Bulletins–Obstetrics, Committee of Genetics, and the Society for Maternal–Fetal Medicine: Screening for fetal chromosomal abnormalities: ACOG practice bulletin, number 226 (2020)
SOFT (Support Organization for Trisomy 18, 13, and Related Disorders): An organization providing resources, research information, and community and support services to people caring for others who have trisomy 18, 13, or another related chromosome disorder