Врожденная гиперплазия надпочечников представляет собой группу наследственных заболеваний, каждое из которых характеризуется недостаточным синтезом кортизола, альдостерона или обоих гормонов. При наиболее распространенных формах накопленные предшественники гормонов используются для выработки андрогенов, вызывая их избыток; при редких формах синтез андрогенов также недостаточен.
При различных формах врожденной гиперплазии надпочечников производство кортизола (глюкокортикоид), альдостерона (минералокортикоид) или обоих гормонов ухудшается из-за аутосомно-рецессивного генетического дефекта в одном из ферментов надпочечников, участвующих в синтезе надпочечниками стероидных гормонов из холестерина. Фермент может отсутствовать или присутствовать в недостаточном количестве при полном или частичном нарушении синтеза кортизола, альдостерона или обоих гормонов. В формах, при которых синтез кортизола отсутствует или уменьшается, наблюдается чрезмерное высвобождение адренокортикотропного гормона (АКТГ, кортикотропина), в норме подавляемого кортизолом.
Наиболее распространенными формами врожденной гиперплазии коры надпочечников являются дефицит 21-гидроксилазы и дефицит 11бета-гидроксилазы. При этих формах предшественники, расположенные проксимально ферментному блоку, накапливаются и переводятся в андрогены надпочечников. Последующая избыточная секреция андрогенов вызывает различную степень вирилизации наружных половых органов у пострадавших женщин; в наружных половых органах мужчин отсутствуют видимые дефекты.
При некоторых менее распространенных формах с повреждением других ферментов, помимо 21-гидроксилазы и 11-бета-гидроксилазы, блокирование ферментов снижает синтез андрогенов (дегидроэпиандростерона [ДГЭА] или андростендиона). В результате вирилизация мужчин является недостаточной, но дефект никак не выражается у женщин.
