Справочник Msd

Подтвердите, что вы являетесь специалистом в области здравоохранения

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Пирувато нарушение обмена веществ

Авторы:

Matt Demczko

, MD, Mitochondrial Medicine, Children's Hospital of Philadelphia

Проверено/пересмотрено окт 2021 | Изменено ноя 2021
Вид

Дефицит пируват дегидрогеназы

Клинические проявления различаются по степени тяжести, но включают молочнокислый ацидоз и пороки развития центральной нервной системы и другие послеродовые изменения, включая кистозные поражения коры головного мозга, ствола мозга и базальных ганглиев; атаксию и задержку психомоторного развития.

Четко эффективное лечение дефицита пируват карбоксилазы отсутствует, хотя диета с низким содержанием углеводов или кетогенная диета и пищевые добавки тиамина были полезны некоторым пациентам.

Дефицит пируват карбоксилазы

Пируват карбоксилаза является ферментом, важным для глюконеогенеза из пирувата и аланина, вырабатываемых в мышцах. Дефицит может быть первичным или на фоне дефицита голокарбоксилазы-синтетазы, биотина или биотинидазы; наследование аутосомно-рецессивное Аутосомно-рецессивные Генетические нарушения, вызванные изменениями в одном гене («Менделевские нарушения»), являются самыми простыми для анализа и наиболее хорошо поняты. Если экспрессия признака требует только... Прочитайте дополнительные сведения , и оба варианта приводят к молочнокислому ацидозу.

Заболеваемость первичным дефицитом <1/250 000 родов, но может быть выше у некоторых американских индейских народов. Задержка психомоторного развития с эпилептическими припадками и спастичность являются основными клиническими проявлениями. Отклонения лабораторных показателей от нормы включают гипераммониемию; молочный ацидоз, кетоацидоз; повышенные уровни лизина, цитруллина, аланина и пролина в плазме; повышенную экскрецию альфа-кетоглутарата.

Клинические проявления вторичного дефицита сходные и включают отказ процветать, судороги и другую органическую ацидурию.

Диагностика дефицита пируваткарбоксилазы подтверждается анализом активности ферментов в культуре фибробластов кожи.

Нет эффективного лечения дефицита пируватакарбоксилазы, но у некоторым пациентам с первичной недостаточностью и всем пациентам со вторичным дефицитом следует давать добавки биотина 5-20 мг перорально 1 раз в день.

Дополнительная информация

Ниже следует англоязычный ресурс, который может быть информативным. Обратите внимание, что The manual не несет ответственности за содержание этого ресурса.

Вид
ПРИМЕЧАНИЕ: Это — Профессиональная версия. ПОЛЬЗОВАТЕЛИ: Просмотреть пользовательскую версию
quiz link

Test your knowledge

Take a Quiz! 
ANDROID iOS
ANDROID iOS
ANDROID iOS
НАВЕРХ