Обзор нарушений метаболизма пуринов и пиримидинов (Overview of Purine and Pyrimidine Metabolism Disorders)

Пурины являются ключевыми компонентами клеточных энергетических систем (например, АТФ, НАД), передачи сигналов (например, ГТФ, цАМФ, цГМФ) и вместе с пиримидинами – синтеза РНК и ДНК.

Пурины и пиримидины могут быть синтезированы de novo или переработаны в реутилизационном пути нормального катаболизма.

Конечным продуктом полного катаболизма пуринов является мочевая кислота, катаболизм пиримидинов приводит к образованию промежуточных продуктов лимоннокислого цикла.

Нарушения метаболизма пурина (см. также таблицу) классифицируются как

• Нарушения катаболизма пуринов

• Нарушения синтеза пуриновых нуклеотидов

• Нарушения утилизации пуринов

Существует ряд нарушений метаболизма пиримидинов.

См. также Подходы к лечению пациентов с подозрением на наследственное нарушение обмена веществ (Approach to the Patient With a Suspected Inherited Disorder of Metabolism).