Почки активно реабсорбируют значительные количества аминокислот. Дефекты переноса аминокислот в почечной канальце включают цистинурию Цистинурия Цистинурия является наследственным дефектом почечных канальцев, при котором нарушена реабсорбция цистина (гомодимер аминокислоты цистина), увеличено его выделение с мочой и в мочевыводящих путях... Прочитайте дополнительные сведения и болезнь Хартнупа , которые обсуждаются в другом месте. Нарушения обмена аминокислот и органических кислот включают
Пороки аминокислот с разветвленной цепью Нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью Валин, лейцин и изолейцин - разветвленные аминокислоты; дефицит ферментов, участвующих в их метаболизме приводит к накоплению органических кислот с тяжелым метаболическим ацидозом. Существуют... Прочитайте дополнительные сведения
Кроме того, существует целый ряд других нарушений метаболизма аминокислот и органических кислот, в том числе бета- и гамма-аминокислот Пороки бета-аминокислот и гамма-аминокислот , цикла гамма-глутамила Нарушения гамма-глутамилового цикла , глицина Нарушения обмена глицина , гистидина Нарушения обмена гистидина , лизина Нарушения обмена лизина , пролина и гидроксипролина Нарушения обмена пролина и гидроксипролина , и многочисленные другие аминокислотные нарушения Многочисленные нарушения обмена аминокислот и органических кислот .
Дополнительная информация
Ниже следует англоязычный ресурс, который может быть информативным. Обратите внимание, что The manual не несет ответственности за содержание этого ресурса.
Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) database: Полная информация о генах и их молекулярной и хромосомной локализации