Дефицит фосфоенолпируват карбоксикиназы нарушает глюконеогенез и приводит к симптомам и признакам, сходным с печеночной формой гликогеноза, но без накопления гликогена в печени.
Другие дефициты включают недостаточность гликолитических ферментов или ферментов пентозофосфатного пути. Типичными примерами являются дефицит пируваткиназы ( see page Нарушения гликолитического пути) и глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы (Г-6-ФД), которые могут привести к развитию гемолитической анемии. Синдром Вернике-Корсакова обусловлен частичным дефицитом транскетолазы, фермента пентозо-фосфатного пути, который требует тиамина в качестве кофактора.
См. Обзор нарушений углеводного обмена (Overview of Carbohydrate Metabolism Disorders). См. также таблицу Заболевания накопления гликогена и расстройства глюконеогенеза.
Дополнительная информация
Ниже следует англоязычный ресурс, который может быть информативным. Обратите внимание, что The manual не несет ответственности за содержание этого ресурса.
Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) database: Полная информация о генах, молекулярной и хромосомной локализации
