Болезнь Фабри – это сфинголипидоз, наследственное нарушение метаболизма, вызванное дефицитом α-галактозидазы А, который вызывает появление ангиокератом, акропарестезий, помутнение роговицы, рецидивирующие эпизоды лихорадки и почечную или сердечную недостаточность.
Для получения дополнительной информации см. таблицу Некоторые сфинголипидозы.
Болезнь Фабри является Х-сцепленным дефицитом фермента лизосом α-галактозидазы А, который необходим для нормального катаболизма тригексозилцерамида. Гликолипид (глоботриа-озилцерамид) накапливается во многих тканях (например, эндотелии сосудов, лимфатических сосудах, сердце, почках).
Диагностика у мужчин, основана на возникновении типичных поражений кожи (ангиокератом) в нижней части туловища и характерных черт периферической нейропатии (вызывающих периодические жгучие боли в конечностях), помутнении роговицы и рецидивирующих лихорадочных эпизодах. Смерть является результатом почечной недостаточности или кардиальных и мозговых осложнений гипертензии и других сердечно-сосудистых заболеваний. Гетерозиготные женщины обычно бессимптомны, но могут иметь ослабленную форму заболевания, часто характеризующуюся помутнением роговицы.
Диагноз болезнь Фабри ставят на основании анализа ДНК и/или анализа активности галактозидазы, пренатально — в амниоцитах или ворсинках хориона, а после рождения — в сыворотке или лейкоцитах. (Также см. Исследования при подозрении наследственных нарушений обмена веществ).
Лечение болезни Фабри состоит в замещении фермента рекомбинантной α-галактозидазой А (агалзидазой бета) в сочетании с поддерживающими мерами при лихорадке и боли. Трансплантация почек является эффективной при лечении почечной недостаточности.
Дополнительная информация
Ниже следует англоязычный ресурс, который может быть информативным. Обратите внимание, что The manual не несет ответственности за содержание этого ресурса.
Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) database: Полная информация о генах и их молекулярной и хромосомной локализации
