Синдром ногтей–надколенника – редкое наследственное заболевание мезенхимальных тканей, характеризущееся аномалиями костей, суставов, ногтей и почек. Диагноз ставится на основе клинических данных. Здесь не показано какое-либо специфическое лечение, однако при протеинурии и гипертензии могут быть назначены ингибиторы ангиотензин-превращающего фермента, и в некоторых случаях показана трансплантация почки.
Синдром ногтей–надколенника – аутосомно-доминантное заболевание, вызванное мутацией в гене фактора транскрипции LMX1B, который играет важную роль в развитии конечностей и почек у позвоночных.
Симптомы и признаки синдрома ногтя-надколенника
Присутствует двусторонняя гипоплазия или отсутствие надколенника, подвывих головки лучевой кости в локтях, а также двусторонние добавочные подвздошные ости.
Ногти на руках и на ногах отсутствуют или недоразвиты, выщербленные и с бороздами.
Почечная дисфункция возникает у 50% пациентов из-за фокального сегментарного накопления в клубочках IgM и C3. Протеинурия, гипертензия и гематурия являются наиболее распространенными проявлениями, но приблизительно у 30% пациентов поражение почек медленно прогрессирует в почечную недостаточность.
Диагностика синдрома ногтя-надколенника
Клиническая оценка
Диагноз синдрома ногтей-надколенника устанавливают на основании клинических признаков, иногда показана диагностическая биопсия почки и рентгенография костей.
Анализ на LMX1B-мутацию возможен в том числе для пренатальной диагностики, но тип мутации обычно не определяет клиническую тяжесть. Описаны случаи мутаций LMXB1, при которых поражаются только почки.
Лечение синдрома ногтя-надколенника
Ингибиторы ангиотензин-превращающего фермента (АПФ) при протеинурии и гипертензии
Иногда трансплантация почки
Не существует специфического лечения синдрома ногтей-надколенника, но протеинурию и гипертензию можно лечить с помощью ингибиторов АПФ.
Случаи пересадки почки, проведенной по показаниям, были успешными, без признаков рецидива болезни в трансплантанте.
