При анальной атрезии (также известной как атрезия заднего прохода) ткань, закрывающая анус, может иметь толщину несколько сантиметров или представлять собой лишь тонкую кожную мембрану. Связь с другими аномалиями является частой. Диагноз ставится на основании данных осмотра. Лечение заключается в первичном хирургическом восстановлении или во временной колостомии с последующим отсроченным восстановлением.
(См. также Обзор врожденных аномалий желудочно-кишечного тракта [Overview of Congenital Gastrointestinal Anomalies].)
Частота анальной атрезии составляет приблизительно 1 на 3000-5000 живорождений (1–3). Данная аномалия часто сочетается с другими врожденными пороками развития (в половине случаев или более), такими как VACTERL (V- вертебральные аномалии, A- атрезия заднего прохода, C- сердечные пороки, T - трахеоэзофагеальный свищ, E- эзофагеальная атрезия, R - ренальные аномалии и R- радиальная аплазия, и L - лимбные аномалии) (2, 3).
В простых случаях атрезии заднего прохода анальный канал слепо заканчивается у анальной мембраны, которая образует диафрагму между энтодермальной и эктодермальной частями анального канала. В более тяжелых случаях может быть обнаружен толстый слой соединительной ткани между терминальным концом прямой кишки и поверхностью тела вследствие либо невозможности развития проктодеума, либо атрезии ампулярной части прямой кишки (атрезия прямой кишки) (2).
При высоких (супралеваторных) поражениях (при которых атрезия заканчивается выше мышц, поднимающих задний проход, тазового дна) свищ часто распространяется от анального кармана к промежности или уретре у мужчин и к влагалищу, задней спайке или, редко, к мочевому пузырю у женщин. Кожные свищи обычно присутствуют при низких (инфралеваторных) поражениях.
Атрезия заднего прохода является частью спектра аноректальных пороков развития, который также включает анальный или ректальный стеноз, переднее расположение заднего прохода, свищи и клоаку.
Общие справочные материалы
1. Ford K, Peppa M, Zylbersztejn A, Curry JI, Gilbert R. Birth prevalence of anorectal malformations in England and 5-year survival: a national birth cohort study. Arch Dis Child. 2022;107(8):758-766. doi:10.1136/archdischild-2021-323474
2. de Blaauw I, Stenström P, Yamataka A, et al. Anorectal malformations. Nat Rev Dis Primers. 2024;10(1):88. Published 2024 Nov 21. doi:10.1038/s41572-024-00574-2
3. Ambartsumyan L. Medical management of anorectal malformations. Aliment Pharmacol Ther. 2024;60 Suppl 1:S77-S84. doi:10.1111/apt.17897
Диагностика анальной атрезии
Объективное обследование
Пренатальная ультразвуковая диагностика аноректальных пороков развития, включая атрезию заднего прохода, возможна, но не является распространенной (1).
Атрезия анального отверстия должна быть очевидна при комплексном физическом обследовании новорожденного, поскольку анус не проходим. Если диагностика атрезии ануса не была проведена и новорожденный получает питание, быстро развиваются симптомы кишечной непроходимости.
Необходимо исследовать мочу на содержание мекония, наличие которого указывает на свищ в мочевыводящем тракте. Обычные рентгеновские снимки и фистулограммы в положении лежа на боку позволяют определить уровень поражения у новорожденного. Для классификации типа поражения и оценки любых других ассоциированных аномалий также информативно ультразвуковое исследование. Кожный свищ обычно указывает на низкую атрезию. Если перинеальный свищ отсутствует, вероятна высокая атрезия.
Справочные материалы по диагностике
1. de Blaauw I, Stenström P, Yamataka A, et al. Anorectal malformations. Nat Rev Dis Primers. 2024;10(1):88. Published 2024 Nov 21. doi:10.1038/s41572-024-00574-2
Лечение анальной атрезии
Первичная пластика промежности или временная колостомия с последующей отсроченной пластикой
До операции новорожденных с атрезией заднего прохода следует проверить на наличие других врождённых патологий.
Решение о проведении первичной промежностной пластики или о наложении временной колостомы с последующей отсроченной пластикой зависит от пола ребенка, наличия и локализации свища, расположения ректального кармана (высокий или низкий порок), развития промежностных структур и опыта хирурга. Новорожденным с кожной фистулой и низко расположенным поражением можно провести первичную перинеальную пластику. Некоторые мальформации могут быть устранены путем проведения одноэтапной процедуры (1).
Долгосрочный послеоперационный уход направлен на лечение как запоров, так и недержания. Уход может включать внимание к приучению к туалету, медикаментам (например, размягчители стула, слабительные, добавки клетчатки) и методам клизм (2).
Справочные материалы по лечению
1. Hartford L, Brisighelli G, Gabler T, et al. Single-stage procedures for anorectal malformations: A systematic review and meta-analysis. J Pediatr Surg. 2022;57(9):75-84. doi:10.1016/j.jpedsurg.2021.12.024
2. Ambartsumyan L. Medical management of anorectal malformations. Aliment Pharmacol Ther. 2024;60 Suppl 1:S77-S84. doi:10.1111/apt.17897
