Кистозная болезнь почек может быть врожденной или приобретенной. Врожденная форма может наследоваться как аутосомно-доминантное или аутосомно-рецессивное заболевание или развиваться вследствие других причин (например, спорадических мутаций, хромосомной патологии, воздействия тератогенных факторов). Некоторые ее виды являются частью синдрома врожденных пороков развития (см. таблицу ).
Основные группы кистозных нефропатий
Заболевание | Клинические симптомы |
|---|---|
Аутосомно-доминантное наследование | |
Боли в животе и в боку Увеличенные почки с множественными двусторонними кистами Внепочечные кисты (печень, поджелудочная железа, кишечник) Аневризма сосудов головного мозга ТСБП во взрослом возрасте | |
Бранхио-ото-ренальный синдром (БОР-синдром, или синдром Мельника-Фрейзера) | Бронхиальные фистулы и кисты Периаурикулярные ямки или папилломы Потеря слуха Аплазия и кисты почек |
Семейные почечные гамартомы | Первичный гиперпаратиреоз Оссифицирующие фибромы нижней челюсти Новая гамартома, которая может проявляться как киста |
Аутосомно-доминантная тубулоинтерстициальная болезнь почек (АДТБП) | Уменьшенный или нормальный размер почек Полидипсия и полиурия От отсутствующей до легкой протеинурии Легкий мочевой осадок Без тяжелой гипертензии на ранних стадиях Ноктурия или энурез у детей ТСБП во взрослом возрасте Подагра для большинства вариантов Кисты мозгового слоя почек |
Доброкачественные опухоли мозга, почек и кожи Ангиомиолипомы почек, которые могут выглядеть как кисты | |
Пролиферация гемангиобластомы в сетчатку, головной мозг, спинной мозг и надпочечники | |
Аутосомно-рецессивные | |
Синдром Альстрёма | Пигментная дегенерация сетчатки Почечные кисты |
Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек | Увеличенные почки с множественными двусторонними кистами ТСБП наступает в детстве |
Синдром Барде-Бидля | Умственная отсталость Ретинопатия Ожирение Полидактилия Почечные кисты |
Синдром Эллис-Ван Кревельда | Карликовость с укорочением конечностей Часто пороки сердца Почечные кисты |
Синдром Ивемарка | Агенезия селезенки Заболевание сердца с развитием цианоза Незавершенный поворот кишечника (мальротация) Почечные кисты |
Синдром Жёна (асфиксическая грудная дистрофия). | Карликовость с укорочением конечностей и уменьшением размера грудной клетки Микрокистозная болезнь почек |
Синдром Жубера | Умственная отсталость Гипотония Нарушение ритма дыхания Нарушение движений глазных яблок Кисты почек и заболевания печени у некоторых людей |
Синдром Меккеля-Грубера | Окципитальное энцефалоцеле Полидактилия Черепно-лицевая дисплазия Почечные кисты |
Уменьшенный или нормальный размер почек с кистами Полидипсия и полиурия Умеренная протеинурия с нормальным мочевым осдадком Возможное развитие ТСБП в детстве | |
Синдром Цельвегера (цереброгепаторенальный синдром) | Пороки развития мозга и печени Задержка развития Высокие уровни сывороточного железа и меди Гипотония Кисты почек |
Другие врожденные заболевания* | |
Кисты неканальцевого происхождения (гломерулярные, субкапсулярные и чашечно-лоханочные кисты) | Различные клинические характеристики |
Расширение канальцев и кисты собирающих проток Сочетание почечного тубулярного ацидоза 1 типа и нефролитиаза Обычно не прогрессирует до ТСБП | |
Мультикистозная дисплазия почки | Односторонняя непочкообразная масса кист и соединительной ткани, функционирующая почечная ткань как правило отсутствует |
Рото-лице-пальцевой синдром (может развиваться по нескольким типам наследования, включая Х-сцепленный, аутосомно-доминантный или аутосомно-рецессивный) | Частичные щели в губе, языке и альвеолярных отростках Гипоплазия носовых хрящей Микроцисты в почках |
Сочетание со структурной обструкцией мочевых путей или метанефрической мальформацией Степень дисплазии асимметрична между почками и почечными кистами | |
Глубокая задержка развития Мальформации головы, лица, рук и ног Кисты почек в некоторых случаях | |
Приобретенные | |
Множественные кисты Заболевание связано с долгосрочным диализом, как правило, свыше 10 лет Высокий риск почечно-клеточной карциномы | |
Кисты, связанные с опухолями | Например, с почечно-клеточной карциномой или нефробластомой |
Солитарные простые кисты | Низкий риск развития хронической болезни почек или артериальной гипертензии Ассоциированы с возрастом |
*вызванные, например, спонтанными мутациями, хромосомной патологией, воздействием тератогенных факторов или неизвестными механизмами. | |
ТСБП = терминальная стадия болезни почек. | |
