Наследственная спастическая параплегия включает в себя группу редких наследственных заболеваний, которые характеризуются прогрессирующим спинальным несегментарным спастическим парезом ног, иногда сочетающимся с умственной отсталостью, судорожным синдромом и другими симптомами. Диагноз устанавливают на основании клинических проявлений и иногда с помощью генетического исследования Лечение симптоматическое, в том числе препараты для уменьшения спастичности.
(См. также Обзор заболеваний спинного мозга (Overview of Spinal Cord Disorders)).
Генетическая природа наследственной спастической параплегии варьирует в широких пределах, для многих форм генетический дефект неизвестен.
При всех подвидах этой патологии развивается дегенеративный процесс в нисходящих кортикоспинальных трактах и в меньшей степени задних столбах и спиноцеребеллярных трактах; иногда дегенерация захватывает и клетки переднего рога спинного мозга.
Дебют заболевания может развиться в любом возрасте (от первого года жизни до пожилого возраста) в зависимости от генетической формы патологии. Наследственная спастическая параплегия поражает представителей обоих полов.
Симптоматика наследственной спастической параплегии
Симптомы и признаки наследственной спастической параплегии включают в себя спастический парез ног, прогрессирующее ухудшение ходьбы, гиперрефлексию, клонусы, извращенный подошвенный рефлекс. Чувствительность и функция сфинктеров обычно сохранны. Иногда в процесс вовлекаются и верхние конечности. Неврологический дефицит не соответствует какому-либо определенному сегменту спинного мозга.
При некоторых формах у пациентов развивается и другая неврологическая симптоматика (например, мозжечковые и глазодвигательные нарушения, экстрапирамидные симптомы, атрофия зрительного нерва, дегенерация сетчатки, умственная отсталость, деменция, полинейропатия).
Диагностика наследственной спастической параплегии
Клиническая оценка
Иногда генетические тесты
При наличии признаков наследственной спастической параплегии и наличии у родственников схожей патологии следует подозревать наследственный спастический парапарез.
Диагноз наследственной спастической параплегии устанавливается на основании исключения остальных причин и, в некоторых случаях (например, если причина не ясна), при помощи генетических анализов. Рекомендуется генетическая консультация.
Лечение наследственной спастической параплегии
Симптоматическое, в том числе препараты для купирования спастичности
Лечение всех форм наследственной спастической параплегии симптоматическое. С целью уменьшения спастичности применяют баклофен в дозе 10 мг перорально 2 раза в сутки с возможным повышением дозировки до 40 мг перорально 2 раза в сутки при необходимости. К альтернативным препаратам относят диазепам, клоназепам, дантролен, ботулотоксин (ботулотоксин типа А или типа В) и тизанидин.
Физиотерапия и физические упражнения могут помочь поддерживать подвижность и мышечную силу, улучшить диапазон движения и выносливость, уменьшить утомляемость и предотвратить спазмы. Некоторым пациентам пригождаются шины, трости или костыли.
Основные положения
При всех подвидах наследственной спастической параплегии развивается дегенеративный процесс в нисходящих кортикоспинальных путях и в меньшей степени – в задних столбах и спиномозжечковых путях.
У пациентов наблюдается спастический парез ног с прогрессирующим затруднением ходьбы, гиперрефлексией, клонусом и стопными разгибательными рефлексами; некоторые формы вызывают экстраспинальный неврологический дефицит.
Следует заподозрить наследственную спастическую параплегию у пациентов с семейным анамнезом и признаками спастической параплегии; необходимо исключить другие причины и, если диагноз неясен, при возможности провести генетическое тестирование.
Лечение симптомов (например, применение баклофена при спастичности, физиотерапия).
