Синдромы короткого интервала QT (СКИQT) представляют собой чрезвычайно редкие врожденные или очень редко приобретенные нарушения функции или регуляции ионных каналов сердца, которые укорачивают продолжительность потенциала действия миоцитов желудочков, что отражается укорочением скорректированного по частоте интервала QT на ЭКГ.
(См. также Обзор аритмий и Обзор каналопатий).
Дисфункция ионных каналов сердца может включать:
Усиление функции реполяризации калиевых токовых каналов ИЛИ
Потеря функции деполяризующих натриевых или деполяризующих кальциевых токовых каналов
Обратите внимание, что изменения в функции канала (т.е. усиление или ослабление) противоположны тем, которые происходят при синдроме удлиненного интервала QT.
Укорочение длительности потенциала действия наиболее заметно в эпикарде желудочков и может привести к полиморфной желудочковой тахикардии (ЖТ) или фибрилляции желудочков (ФЖ), что часто становится причиной внезапной смерти. Вероятность желудочковых тахиаритмий возрастает с уменьшением интервала QTc (интервала QT, скорректированного по частоте сердечных сокращений). Некоторые пациенты с СКИQT также предрасположены к мерцательной аритмии.
Синдром короткого интервала QT классифицируют на основании специфического гена, в котором произошли мутации. Аномальными генами являются KCNH2, KCNQ1 и KCNJ2.
Заболевание протекает бессимптомно, за исключением случаев фибрилляции предсердий или ЖТ/ФЖ, которые могут вызывать сердцебиение, предобморочное состояние, обморок или остановку сердца.
Диагностика СКИQT
Определенные клинические и электрокардиографические критерии
Генетические тесты
Скрининг членов семьи первой степени родства
Диагноз должен быть заподозрен у пациентов, имеющих в анамнезе остановку сердца или обмороки неясной этиологии или при наличии в семейном анамнезе таких инцидентов, в случае, если у пострадавших нет структурных заболеваний сердца. Следует также обратить внимание на лиц, у которых при проведении ЭКГ по другим причинам был обнаружен короткий интервал QT.
Диагноз ставится на основании результатов ЭКГ, показывающих укорочение интервала QT, скорректированного по частоте сердечных сокращений (QTc). Диагностическая степень укорочения QTc при данном синдроме является спорной, однако варьирует в пределах от < 0,36 секунды до ≤ 0,33 секунды; большая продолжительность присуща пациентам или членам семьи, имеющим диагностированную мутацию, задокументированные ЖТ/ФЖ или остановку сердца неясной этиологии в анамнезе. Генетическое тестирование имеет низкую диагностическую значимость (приблизительно 20%). Был предложен комплекс диагностических критериев (1). Дополнительные исследования могут включать амбулаторное мониторирование сердечного ритма и визуализацию сердца.
Члены семьи первой степени родства пациентов должны пройти клиническое обследование (для обнаружения симптомов, указывающих на аритмию) и ЭКГ. Когда у пациента выявлена мутация, проводится генетическое обследование членов семьи.
Справочные материалы по диагностике
1. Gollob MH, Redpath CJ, Roberts JD: The short QT syndrome: proposed diagnostic criteria. J Am Coll Cardiol 57:802–812.2011. doi: 10.1016/j.jacc.2010.09.048
Лечение СКИQT
Лечение любой формы ЖТ/ФЖ
Иногда применение хинидина
Обычно устанавливается имплантируемый кардиовертер-дефибриллятор (ИКД)
Было предложено лечение хинидином (которое удлиняет интервал QT), но у большинства пациентов с симптомами применяется ИКД. Консенсус экспертов заключается в том, что вопрос установки ИКД может быть решен для бессимптомных пациентов, имеющих в семейном анамнезе случаи внезапной смерти среди родственников (1).
Справочные материалы по лечению
1. Priori SG, Wilde AA, Horie M, et al: HRS/EHRA/APHRS Expert Consensus Statement on the diagnosis and management of patients with inherited primary arrhythmia syndromes: : document endorsed by HRS, EHRA, and APHRS in May 2013 and by ACCF, AHA, PACES, and AEPC in June 2013. Heart Rhythm 10:1932–1963, 2013. doi: 10.1016/j.hrthm.2013.05.014
