Справочник Msd

Подтвердите, что вы являетесь специалистом в области здравоохранения

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Синдром Вискотта-Олдрича

Авторы:

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

Проверено/пересмотрено янв 2023
Вид

Синдром Вискотта-Олдрича - это иммунодефицитное заболевание, которое включает в себя комбинированный В- и Т-клеточный дефект и характеризуется рецидивирующей инфекцией, экземой и тромбоцитопенией.

Является сцепленным с Х-хромосомой наследственным заболеванием. Причиной развития синдрома Вискотта – Олдрича являются мутации гена, который кодирует белок синдрома Вискотта – Олдрича (БСВО, WASP – Wiskott-Aldrich syndrome protein), цитоплазматический протеин, необходимый для нормального обмена сигналами между Т- и В-лимфоцитами. Тромбоцитопения, вероятно, возникает вследствие различных причин, включая повышенный клиренс тромбоцитов, неэффективный тромбоцитопоэз и/или снижение выживаемости тромбоцитов (1 Общие справочные материалы Синдром Вискотта-Олдрича - это иммунодефицитное заболевание, которое включает в себя комбинированный В- и Т-клеточный дефект и характеризуется рецидивирующей инфекцией, экземой и тромбоцитопенией... Прочитайте дополнительные сведения ).

Общие справочные материалы

Симптомы и признаки синдрома Вискотта-Олдрича

Первыми проявлениями часто являются геморрагические (обычно кровавый понос), а затем рецидивирующие инфекции дыхательных путей, экзема и тромбоцитопения.

Диагностика синдрома Вискотта-Олдрича

  • Уровень иммуноглобулинов

  • Определение количества и объема тромбоцитов

  • Исследование функции лейкоцитов (например, хемотаксис нейтрофилов, функция Т-клеток)

Диагноз синдрома Вискотта-Олдрича основан на следующих критериях:

  • Снижение количества Т-клеток и функции

  • Повышенные уровни IgE и IgA

  • Низкие уровни IgМ

  • Низкие или нормальные уровни IgG

  • Снижение цитотоксичности естественных киллеров

  • Нарушенный хемотаксис нейтрофилов

Могут наблюдаться частичные дефекты антител к полисахаридным антигенам (например, к антигенам групп крови А и В); обычно определяют количественный иммуноглобулиновый ответ на полисахаридные вакцины (например, пневмококковая вакцина). Тромбоциты маленькие, с дефектами, разрушение их в селезенке увеличено, что ведет к тромбоцитопении Обзор тромбоцитарных заболеваниях (Overview of Platelet Disorders) Тромбоциты – циркулирующие фрагменты клетки, которые функционируют в системе свертывания крови. Тромбопоэтин способствует контролю количества циркулирующих тромбоцитов, стимулируя костный мозг... Прочитайте дополнительные сведения Обзор тромбоцитарных заболеваниях (Overview of Platelet Disorders) . Для подтверждения диагноза может использоваться анализ мутаций, если есть клинические и лабораторные признаки синдрома Вискотта-Олдрича.

Рекомендовано генетическое тестирование для родственников 1-й степени родства.

По причине увеличения риска развития лимфомы и лейкемии, обычно проводят общий анализ крови с подсчётом лейкоцитарной формулы каждые 6 месяцев. При наличии острых изменений в симптоматике, связанных с дисфункцией В-клеток, требуется более углубленная оценка.

Лечение cиндрома Вискотта-Олдрича

  • Поддерживающая терапия с профилактическим использованием иммуноглобулина, антибиотиков и ацикловира

  • При симптоматической тромбоцитопении применяют переливание тромбоцитарной массы и, в редких случаях, спленэктомию

  • Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток

  • Генная терапия

При лечении синдрома Вискотта-Олдрича для предотвращения рецидивирующих бактериальных инфекций применяют профилактическую терапию антибиотиками и иммуноглобулином Заместительная терапия недостающими иммунными компонентами Иммунодефициты обычно проявляются рецидивирующими инфекционными процессами. Однако причины при рецидивирующих инфекциях чаще всего отличаются от таковых при иммунодефиците (например, неадекватное... Прочитайте дополнительные сведения ; для профилактики серьезных вирусных инфекций простого герпеса используют ацикловир; при лечении геморрагии используют переливание тромбоцитарной массы. При тяжелой тромбоцитопении возможно применение спленэктомии, но обычно ее избегают по причине увеличения риска сепсиса.

Наиболее хорошо зарекомендовавшим себя способом излечения является трансплантация гемопоэтических стволовых клеток Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток (ГСК) – быстроразвивающаяся технология, которая потенциально может позволить добиться излечения при злокачественных заболеваниях крови ( лейкемиях... Прочитайте дополнительные сведения , но генная терапия находится на стадии исследования. Недавнее небольшое исследование генной терапии лентивирусными гематопоэтическими стволовыми/клетками-предшественницами у 8 пациентов с синдромом Вискотта-Олдрича с последующим наблюдением в течение 7,6 лет продемонстрировало регрессию тяжелых инфекций и экземы и уменьшение проявлений аутоиммунных нарушений и кровотечений у всех пациентов (1 Справочные материалы по лечению Синдром Вискотта-Олдрича - это иммунодефицитное заболевание, которое включает в себя комбинированный В- и Т-клеточный дефект и характеризуется рецидивирующей инфекцией, экземой и тромбоцитопенией... Прочитайте дополнительные сведения ).

Без агрессивного вмешательства с трансплантацией или генной терапией большинство пациентов умирают к 15 годам; однако некоторые пациенты выживают и переходят в зрелый возраст.

Справочные материалы по лечению

  • 1. Magnani A, Semeraro M, Adam F, et al: Long-term safety and efficacy of lentiviral hematopoietic stem/progenitor cell gene therapy for Wiskott-Aldrich syndrome [published correction appears in Nat Med 2022 Oct;28(10):2217]. Nat Med 28(1):71–80, 2022. doi:10.1038/s41591-021-01641-x

Вид
ПРИМЕЧАНИЕ: Это — Профессиональная версия. ПОЛЬЗОВАТЕЛИ: Просмотреть пользовательскую версию
quiz link

Test your knowledge

Take a Quiz! 
ANDROID iOS
ANDROID iOS
ANDROID iOS
НАВЕРХ