(См. также Обзор иммунодефицитных нарушений (Overview of Immunodeficiency Disorders) Обзор иммунодефицитных состояний (Overview of Immunodeficiency Disorders) Иммунодефицитные состояния связаны или предрасполагают пациентов к осложнениям различного рода, в том числе к инфекциям, аутоиммунным нарушениям, лимфомам и другим онкозаболеваниям. Первичные... Прочитайте дополнительные сведения , а также Подходы к лечению пациентов с нарушением иммунодефицита (Approach to the Patient With an Immunodeficiency Disorder) Обследование пациентов с признаками иммунодефицита Иммунодефициты обычно проявляются рецидивирующими инфекционными процессами. Однако причины при рецидивирующих инфекциях чаще всего отличаются от таковых при иммунодефиците (например, неадекватное... Прочитайте дополнительные сведения ).
Дефицит ZAP-70 является первичным иммунодефицитным нарушением Первичные иммунодефициты Иммунодефицитные состояния связаны или предрасполагают пациентов к осложнениям различного рода, в том числе к инфекциям, аутоиммунным нарушениям, лимфомам и другим онкозаболеваниям. Первичные... Прочитайте дополнительные сведения , которое включает в себя нарушения клеточного иммунитета Клеточный иммуннодефицит Иммунодефицитные состояния связаны или предрасполагают пациентов к осложнениям различного рода, в том числе к инфекциям, аутоиммунным нарушениям, лимфомам и другим онкозаболеваниям. Первичные... Прочитайте дополнительные сведения . Тип наследования – аутосомно-рецессивный.
ZAP-70 важен при сигнализации Т-лимфоцитов и Т-клеточной селекции в тимусе. Дефицит ZAP-70 является причиной недостаточной активации Т-лимфоцитов.
У пациентов с недостаточностью ZAP-70 в младенчестве или в раннем детстве отмечаются рецидивирующие инфекции, подобные тем, что развиваются при тяжелом комбинированном иммунодефиците Тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИД) Тяжелый комбинированный иммунодефицит характеризуется низким содержанием или отсутствием Т-лимфоцитов и низким, высоким или нормальным количеством В-лимфоцитов и натуральных клеток-киллеров... Прочитайте дополнительные сведения (ТКИД); однако пациенты с дефицитом ZAP-70 живут дольше, и диагноз может быть поставлен только спустя несколько лет.
Диагностика дефицита ZAP-70
Профилактический неонатальный скрининг с использованием теста Т-рецепторных эксцизионных колец (TREC)
Уровень лейкоцитов в крови
Тесты на пролиферацию лимфоцитов в ответ на стимуляцию митогеном
Диагностика дефицита ZAP-70 аналогична диагностике тяжелого комбинированного иммунодефицита (ТКИД) Диагностика Тяжелый комбинированный иммунодефицит характеризуется низким содержанием или отсутствием Т-лимфоцитов и низким, высоким или нормальным количеством В-лимфоцитов и натуральных клеток-киллеров... Прочитайте дополнительные сведения .
Дефицит ZAP-70 может наблюдаться у детей старшего возраста, имеющих в анамнезе рецидивирующие инфекции или другие характерные проявления. Проводится общий и дифференцированный анализ крови, включая лейкоцитарную формулу, измеряются уровни иммуноглобулина. Определяется пролиферация лимфоцитов в ответ на стимуляцию митогенами и функция антител.
Заболевание подозревается на основании:
Наличия лимфопении
Низкого количества или отсутствия Т-лимфоцитов
Отсутствия пролиферативного ответа лимфоцитов на митогены
Могут быть проведены другие исследования; в том числе, проточной цитометрии для определения количества T-, B-клеток и естественных клеток-киллеров. Измерены уровни аденозиндезаминазы (АДА) и пуриновой нуклеозидфосфорилазы в лейкоцитах, эритроцитах и фибробластах.
У пациентов может быть нормальный, низкий или повышенный уровни сывороточных иммуноглобулинов, и нормальное или повышенное число циркулирующих CD4 Т-лимфоцитов, и, в сущности, отсутствие CD8 Т-лимфоцитов.
Их CD4 T-лимфоциты не реагируют на митогены или аллогенные клетки in vitro и не продуцируют цитотоксические CD8 T-клетки. Напротив, активность естественных клеток-киллеров, которые в основном представляют собой клетки CD16 или CD56, является нормальной.
Если тестирования членов семьи является клинически значимым, то может быть рассмотрено проведение такого тестирования.
Лечение дефицита ZAP-70
Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток
Лечение дефицита ZAP-70 предполагает предотвращение инфекций, подавление острых инфекций, заместительную терапию недостающими иммунноглобулинами.
Дефицит ЗАП-70 (ZAP-70) смертелен, если его не лечить при помощи трансплантации гемопоэтической стволовой клетки Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток (ГСК) – быстроразвивающаяся технология, которая потенциально может позволить добиться излечения при злокачественных заболеваниях крови ( лейкемиях... Прочитайте дополнительные сведения , которая потенциально поддается лечению.