Справочник Msd

Подтвердите, что вы являетесь специалистом в области здравоохранения

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Дефицит ZAP-70

Авторы:

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

Проверено/пересмотрено янв 2023
Вид

Недостаточность ZAP-70 (зета-acсоциированного белка 70) – это иммунодефицитное заболевание, включающее нарушение активации Т-лимфоцитов, что вызвано дефектом сигнальных систем.

ZAP-70 важен при сигнализации Т-лимфоцитов и Т-клеточной селекции в тимусе. Дефицит ZAP-70 является причиной недостаточной активации Т-лимфоцитов.

У пациентов с недостаточностью ZAP-70 в младенчестве или в раннем детстве отмечаются рецидивирующие инфекции, подобные тем, что развиваются при тяжелом комбинированном иммунодефиците Тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИД) Тяжелый комбинированный иммунодефицит характеризуется низким содержанием или отсутствием Т-лимфоцитов и низким, высоким или нормальным количеством В-лимфоцитов и натуральных клеток-киллеров... Прочитайте дополнительные сведения (ТКИД); однако пациенты с дефицитом ZAP-70 живут дольше, и диагноз может быть поставлен только спустя несколько лет.

Диагностика дефицита ZAP-70

  • Профилактический неонатальный скрининг с использованием теста Т-рецепторных эксцизионных колец (TREC)

  • Уровень лейкоцитов в крови

  • Тесты на пролиферацию лимфоцитов в ответ на стимуляцию митогеном

Дефицит ZAP-70 может наблюдаться у детей старшего возраста, имеющих в анамнезе рецидивирующие инфекции или другие характерные проявления. Проводится общий и дифференцированный анализ крови, включая лейкоцитарную формулу, измеряются уровни иммуноглобулина. Определяется пролиферация лимфоцитов в ответ на стимуляцию митогенами и функция антител.

Заболевание подозревается на основании:

  • Наличия лимфопении

  • Низкого количества или отсутствия Т-лимфоцитов

  • Отсутствия пролиферативного ответа лимфоцитов на митогены

Могут быть проведены другие исследования; в том числе, проточной цитометрии для определения количества T-, B-клеток и естественных клеток-киллеров. Измерены уровни аденозиндезаминазы (АДА) и пуриновой нуклеозидфосфорилазы в лейкоцитах, эритроцитах и фибробластах.

У пациентов может быть нормальный, низкий или повышенный уровни сывороточных иммуноглобулинов, и нормальное или повышенное число циркулирующих CD4 Т-лимфоцитов, и, в сущности, отсутствие CD8 Т-лимфоцитов.

Их CD4 T-лимфоциты не реагируют на митогены или аллогенные клетки in vitro и не продуцируют цитотоксические CD8 T-клетки. Напротив, активность естественных клеток-киллеров, которые в основном представляют собой клетки CD16 или CD56, является нормальной.

Если тестирования членов семьи является клинически значимым, то может быть рассмотрено проведение такого тестирования.

Лечение дефицита ZAP-70

  • Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток

Лечение дефицита ZAP-70 предполагает предотвращение инфекций, подавление острых инфекций, заместительную терапию недостающими иммунноглобулинами.

Вид
ПРИМЕЧАНИЕ: Это — Профессиональная версия. ПОЛЬЗОВАТЕЛИ: Просмотреть пользовательскую версию
quiz link

Test your knowledge

Take a Quiz! 
ANDROID iOS
ANDROID iOS
ANDROID iOS
НАВЕРХ