Справочник Msd

Подтвердите, что вы являетесь специалистом в области здравоохранения

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

MUTYH-ассоциированный полипоз

Авторы:

Anthony Villano

, MD, Fox Chase Cancer Center

Проверено/пересмотрено окт 2023
Вид

MUTYH-ассоциированный полипоз – редкое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, составляющее < 1% всех случаев колоректального рака. Проявления аналогичны таковым при других формах колоректальных полипов или рака. Диагностика осуществляется при помощи генетического тестирования. Пациентов с помощью колоноскопии и скрининга необходимо наблюдать на предмет возникновения опухолей другой локализации, в особенности опухолей желудка и двенадцатиперстной кишки, щитовидной железы, мочевого пузыря, яичников и кожи. Лечение - эндоскопическое удаление или иногда хирургическое вмешательство.

В дополнение к раку толстой кишки больные подвергаются повышенному риску возникновения гастродуоденальных аденом, остеом, десмоидных опухолей, фенотипа Мьюир-Торре с опухолями сальных желез и врожденной гипертрофией пигментного эпителия сетчатки (также наблюдается у пациентов с семейным аденоматозным полипозом Семейный аденоматозный полипоз Семейный аденоматозный полипоз – наследственное заболевание, при котором наблюдаются множественные полипы толстой кишки, что нередко приводит к развитию карциномы толстой кишки, чаще всего к... Прочитайте дополнительные сведения Семейный аденоматозный полипоз ). Люди с этим нарушением также подвержены риску развития рака яичников, мочевого пузыря, щитовидной железы и кожи.

Общие справочные материалы

  • 1. Sieber OM, Lipton L, Crabtree M, et al: Multiple colorectal adenomas, classic adenomatous polyposis, and germ-line mutations in MYH. N Engl J Med 348:791–799, 2003. doi: 10.1056/NEJMoa025283

  • 2. Cleary SP, Cotterchio M, Jenkins MA, et al: Germline MutY human homologue mutations and colorectal cancer: A multisite case-control study. Gastroenterology 136(4):1251-1260, 2009. doi: 10.1053/j.gastro.2008.12.050

Диагностика MUTYH-ассоциированного полипоза

  • Генетические тесты

Для постановки диагноза необходимо генетическое тестирование.

Исследование MUTYH гена у супруга пострадавшего пациента может быть экономически оправданным; если супруг является гетерозиготным, их дети должны пройти генетическое тестирование на это нарушение.

Скрининг

Пациенты с этим нарушением должны проходить контрольную колоноскопию каждые 1-2 года, начиная с 25-30 лет. Начиная с 30-35 лет должна проводиться верхняя эндоскопия. Частота этого исследования зависит от наличия гастродуоденальных полипов. Полипы фундальной железы необходимо биоптировать на предмет дисплазии.

Также рекомендуется ежегодный скрининг щитовидной железы с помощью физикального обследования и ультрасонографии. Пациенты также часто проходят наблюдение для выявления рака яичников, мочевого пузыря и кожи; тем не менее не существует консенсусных руководств, которые бы указывали на конкретную их частоту.

Моноаллельным носителям скрининг колоректального рака с помощью колоноскопии проводят каждые 5 лет, начиная с 40 лет (аналогично людям, имеющим родственника первой степени родства с колоректальным раком).

Лечение MUTYH-ассоциированного полипоза

  • Эндоскопическое удаление

  • Иногда хирургическая резекция

Основным методом лечения MUTYH-ассоциированного полипоза являются эндоскопические вмешательства (например, полипэктомия, резекция слизистой оболочки).

Хирургическая резекция необходима, при наличии рака или при слишком большой массе полипов. Вариантами хирургического вмешательства являются частичная, промежуточная или полная колэктомия, в зависимости от степени и тяжести заболевания.

Дополнительная информация

Следующий англоязычный ресурс может оказаться информативным. Обратите внимание, что The manual не несет ответственности за содержание этого ресурса.

Вид
ПРИМЕЧАНИЕ: Это — Профессиональная версия. ПОЛЬЗОВАТЕЛИ: Просмотреть пользовательскую версию
quiz link

Test your knowledge

Take a Quiz! 
ANDROID iOS
ANDROID iOS
ANDROID iOS
НАВЕРХ