Бета-талассемия с гемоглобином S является гемоглобинопатией, которая провоцирует симптомы, сходные с симптомами серповидноклеточной анемии, однако, менее тяжелыми.
(См. также Обзор гемолитической анемии (Overview of Hemolytic Anemia)).
В связи с повышенной частотой генов гемоглобина (Hb) S (аномальный гемоглобин, характерный для серповидноклеточной анемии) и бета-талассемии у людей африканского, средиземноморского или юго-восточного азиатского происхождения относительно часто встречается наследование обоих дефектов. Бета-талассемия вызвана снижением продукции бета-полипептидных цепей гемоглобина в результате либо мутации, либо делеции в гене бета-глобина, что приводит к нарушению синтеза гемоглобина A (см. также Талассемия (Thalassemias)).
Мутации бета-глобулина могут привести к частичной (бета + аллель) или полной утрате (бета 0 аллель) функции бета-глобина. Таким образом, клинические проявления S-бета-талассемии зависят от того, есть ли у пациента бета + или бета 0 аллель. У пациентов с бета + вырабатывается различное количество бета-глобина (и, таким образом, имеется различно количество Hb A). Пациенты с аллелью бета 0 не продуцируют бета-глобин и, следовательно, не имеют гемоглобина А.
В клиническом аспекте симптомы зависят от количества Hb A. Таким образом, клиническая картина Hb-S-бета 0 талассемии напоминает серповидно-клеточную анемию (Hb SS), в то время как S-бета-талассемия сопровождается умеренным анемическим синдромом и некоторыми признаками серповидноклеточного заболевания, которое обычно встречается не так часто и протекает легче по сравнению с идиопатической серповидноклеточной анемии. Микроцитарная анемия легкой или умеренной степени, как правило, сочетается с наличием некоторого количества серповидных эритроцитов в окрашенном мазке крови.
Диагностика основана на количественном исследовании гемоглобина. При электрофорезе гемоглобина преобладает изоформа Hb S, ее всегда больше 50%. Уровень гемоглобина А снижается при гемоглобина-S-бета + или отсутствует у гемоглобина-S-бета 0 талассемиях. Содержание Hb F повышено в различной степени.
Лечение, в случае необходимости (например, при симптоматической анемии, болевых кризах, болезни органов-мишеней), аналогичное лечению серповидно-клеточной анемии.
