Трисомия Х — это распространенная аномалия половых хромосом, при которой девочки рождаются с тремя хромосомами Х (XXX).
Хромосомы — это структуры внутри клеток, которые содержат ДНК и многие гены человека. Гены содержат указания, определяющие, как должен выглядеть и функционировать организм.
Эти половые хромосомы определяют, будет ли плод мужского или женского пола. Пара хромосом Х и Y (XY) означает, что родится мальчик, а пара хромосом Х и Х (XX) означает, что родится девочка.
При трисомии Х дополнительная Х-хромосома обычно наследуется от матери. Чем старше мать, тем больше вероятность развития этого синдрома у плода. Примерно 1 из каждых 1000 девочек рождается с третьей Х-хромосомой.
Трисомия X редко вызывает очевидные физические аномалии. Девочки с трисомией X могут иметь слегка более низкий интеллект, проблемы с вербальными навыками и больше проблем в школе, чем у братьев и сестер. Иногда синдром вызывает нарушение менструального цикла и бесплодие. Однако некоторые женщины с трисомией X рожают физически здоровых детей с нормальными хромосомами.
Выявлены крайне редкие случаи, когда младенцы имеют четыре или даже пять Х-хромосом. Чем больше хромосом Х у девочки, тем больше вероятность умственной отсталости и физических аномалий.
