Врожденные пороки, которые также называются врожденными аномалиями — это физические аномалии, которые возникают до рождения ребенка. Обычно их выявляют в течение первого года жизни.
Причина многих врожденных пороков неизвестна, но инфекции, генетика и некоторые факторы окружающей среды повышают риск их возникновения.
До рождения ребенка диагноз может быть поставлен на основе факторов риска у матери, результатов ультразвукового исследования и, в некоторых случаях, анализов крови, амниоцентеза или отбора образцов ворсинок хориона.
После рождения ребенка диагноз может быть поставлен на основании медицинского осмотра, визуализирующих обследований и анализе крови.
Некоторые врожденные пороки можно предотвратить с помощью хорошего питания во время беременности, избегания воздействия радиации и отказа от употребления алкоголя и некоторых лекарственных препаратов.
Некоторые врожденные пороки можно исправить путем хирургического вмешательства или вылечить путем медикаментозного лечения.
Врожденные пороки могут затрагивать любой орган тела, включая следующие:
Некоторые врожденные пороки встречаются чаще, чем другие.
Врожденные пороки являются основной причиной смерти младенцев в США, а некоторые из них приводят к выкидышу или мертворождению.
Врожденные пороки проявляются примерно у 7,5 % всех детей к возрасту 5 лет, хотя большинство из них незначительные. Основные врожденные пороки проявляются примерно у 3-4 % новорожденных.
У одного младенца может возникнуть несколько врожденных пороков одновременно.
Причины и факторы риска врожденных дефектов
Неудивительно, что врожденные пороки встречаются достаточно часто, учитывая трудности, связанные с преобразованием единственной оплодотворенной яйцеклетки в миллионы специализированных клеток, которые составляют человеческое существо. Несмотря на то, что причина большинства врожденных пороков неизвестна, некоторые генетические факторы и факторы окружающей среды повышают вероятность развития врожденных пороков. Эти факторы включают воздействие радиации, некоторые лекарственные препараты (см. таблицу Некоторые препараты, которые могут вызывать проблемы во время беременности), алкоголь, дефицит питательных веществ, некоторые инфекции у матери и генетические заболевания.
Некоторых рисков можно избежать. Некоторые риски возникают независимо от того, насколько строго беременная женщина придерживается здорового образа жизни. Многие врожденные пороки развиваются прежде, чем женщина узнает о том, что она беременна.
Воздействие вредных веществ (тератогенов)
Тератоген — это любое вещество, которое может вызвать или увеличить шанс возникновения врожденного порока. К тератогенам относятся:
радиоактивное облучение (включая рентген);
некоторые лекарственные препараты;
токсины (включая алкоголь).
У большинства беременных, подверженных воздействию тератогенов, рождаются новорожденные без патологий. Возникнет ли врожденный порок, зависит от того, когда, сколько и как долго беременная женщина находилась под воздействием тератогенов (см. Воздействие во время беременности).
Воздействие тератогенов наиболее часто затрагивает орган плода, который наиболее быстро развивается в момент воздействия. Например, воздействие тератогена в то время, как развиваются некоторые части головного мозга, вызовет дефект в этих областях с большей вероятностью, чем воздействие до или после этого критического периода.
Питание
Для развития здорового плода требуется здоровое питание. Например, недостаток фолиевой кислоты (фолата) в пищевом рационе увеличивает вероятность того, что у плода будет развиваться расщелина позвонка и другие аномалии головного или спинного мозга, известные как дефекты нервной трубки. Также с большой вероятностью может развиться заячья губа (разделение верхней губы) или волчья пасть (расщепление нёба).
Ожирение у матери тоже увеличивает риск возникновения дефекта нервной трубки.
Генетические и хромосомные факторы
Хромосомы и гены могут быть аномальными. Эти аномалии могут быть унаследованы от родителей, у которых в свою очередь могут быть аномалии или которые могут быть носителями генов, вызывающими аномалии (см. Обзор хромосомных и генетических нарушений). Носители — это люди, имеющие аномальный ген, ответственный за определенное заболевание, симптомы которого у них не проявляются.
Однако многие врожденные пороки вызваны новыми хромосомными аномалиями или генными мутациями, возникающими в оплодотворенной яйцеклетке и не унаследованными от родителей.
Врожденные пороки, вызванные генетическими факторами, часто включают больше, чем просто очевидный порок развития одной части тела.
Инфекции
Некоторые инфекции у беременных женщин могут вызвать врожденные пороки (см. Инфекции во время беременности). Вызовет ли инфекция врожденный порок, зависит от возраста плода во время воздействия инфекции.
К инфекциям, которые чаще всего вызывают врожденные дефекты, относятся:
Ветряная оспа (ветрянка)
эритема инфекционная (инфекция, вызываемая парвовирусом В19, «пятая болезнь»);
краснуха (германская корь);
токсоплазмоз (который может передаваться через кошачьи лотки).
У женщины может быть одна из этих инфекций, и она может не знать о ней, поскольку у взрослых некоторые из этих инфекций могут вызвать незначительные симптомы или не вызывать их совсем.
Диагностика врожденных пороков
Перед родами ультразвуковое исследование, иногда магнитно-резонансная томография, анализы крови, амниоцентез или биопсия ворсин хориона
После рождения медицинский осмотр, ультразвуковое исследование, компьютерная томография, магнитно-резонансная томография и анализы крови
До родов
До родов врачи определяют, подвергается ли женщина повышенному риску рождения ребенка с врожденным пороком (Пренатальное диагностическое обследование). Шанс выше у женщин со следующими факторами риска:
более зрелый возраст;
Частые выкидыши или мертворождения в прошлом
Наличие у других детей хромосомных аномалий или врожденных дефектов, либо смерть детей в младенчестве по неизвестным причинам
Этим женщинам может понадобиться наблюдение и специальные тесты, чтобы выяснить, нормально ли развивается плод.
Все чаще и чаще врожденные пороки диагностируют до рождения ребенка.
Ультразвуковое исследование плода часто проводится во время беременности. При наличии показаний также может быть выполнена магнитно-резонансная томография (МРТ) плода. При помощи этих визуализирующих обследований часто обнаруживают специфические врожденные дефекты.
Иногда выявлению дефектов способствуют анализы крови. Например, высокий уровень альфа-фетопротеина в крови у матери может указывать на наличие порока развития головного или спинного мозга либо некоторых других органов (см. Скрининг второго триместра). В последнее время врачи используют тест, называемый «анализ внеклеточной ДНК плода». В этом тесте анализируют образец крови беременной женщины, чтобы определить, имеет ли ее плод определенные генетические нарушения. Этот тест основывается на том, что кровь матери содержит очень небольшое количество ДНК (генетического материала) плода. Этот тест называется неинвазивным пренатальным скринингом (НИПС). НИПС может использоваться для выявления повышенного риска трисомии 21 (синдрома Дауна), трисомии 13 или трисомии 18, а также некоторых других хромосомных аномалий. Врачи обычно проводят дополнительное тестирование, когда обнаруживается повышенный риск генной аномалии.
Для подтверждения подозреваемого диагноза может использоваться амниоцентез (взятие образца жидкости вокруг плода) или биопсия ворсин хориона (удаление ткани из оболочки вокруг развивающегося плода). Генетический анализ проводится на образцах, взятых во время этих процедур.
После рождения
После рождения врач проводит медицинский осмотр новорожденного. Во время этого осмотра врач обследует кожу, голову и шею, сердце и легкие, живот и гениталии новорожденного, а также оценивает нервную систему и рефлексы новорожденного. Некоторые новорожденные имеют внешность, которая позволяет предположить наличие определенного нарушения.
В Соединенных Штатах Америки большинству новорожденных делают стандартные скрининговые анализы крови, чтобы выявить ряд метаболических расстройств и генетических заболеваний.
Визуализирующие обследования, такие как ультразвуковое исследование, компьютерная томография (КТ) и магнитно-резонансная томография (МРТ), могут проводиться на основании результатов медицинского осмотра и скрининговых анализов.
Лечение врожденных пороков
Иногда хирургическое вмешательство или медикаментозное лечение
Аномальные хромосомы или гены нельзя исправить.
Хирургическое вмешательство может исправить или уменьшить некоторые врожденные пороки. Хирургическое вмешательство и медикаментозное лечение могут использоваться для лечения симптомов, вызванных другими дефектами.
