Пальцы рук и ног могут быть сформированы неправильно, неполностью или отсутствовать при рождении.
Врожденные пороки, которые также называются врожденными аномалиями — это физические аномалии, которые возникают до рождения ребенка. «Врожденный» означает «присутствующий при рождении». (См. также Общие сведения о врожденных пороках лица, костей, суставов и мышц).
Врожденные пороки пальцев рук и ног могут возникать, пока ребенок развивается в утробе матери. Например, у ребенка может быть меньше пальцев на руках или ногах. Или ребенок может родиться с дополнительными пальцами на руках или ногах.
При синдроме амниотических перетяжек дефекты пальцев рук и ног (а также другие аномалии) возникают при сжатии частей тела тонкими пучками ткани амниотической оболочки. Амниотическая оболочка содержит амниотическую жидкость, окружающую развивающийся в матке плод. Пучки могут обматываться вокруг плода как струны или резиновые ленты, захватывая части тела и ограничивая рост части тела.
Полидактилия — это наличие дополнительных пальцев на руках или ногах. Чаще всего дублируется мизинцы или большие пальцы рук и ног. Дополнительный палец руки или ноги может быть всего лишь куском мясистой ткани, либо дополнительный палец руки или ноги может быть полностью функциональным, имея свои нервные окончания, кости и суставы.
Синдактилия — это наличие перепонок или сращения между пальцами рук или ног. При синдактилии пальцы рук и ног не разделены, в результате чего формируется кисть или стопа, похожие на клешню. При простой синдактилии происходит сращение мягких тканей. При сложной синдактилии происходит сращение костей и мягких тканей.
И полидактилия, и синдактилия могут возникать сами по себе или как одно из проявлений генетического синдрома, например, синдрома Аперта.
Диагностика дефектов пальцев рук и ног
До рождения — ультразвуковое исследование;
после рождения — рентгенологическое исследование;
иногда генетический анализ.
Врачи иногда могут диагностировать эти дефекты до рождения во время планового ультразвукового исследования, которое рекомендуется всем беременным женщинам.
После рождения врачи обычно проводят рентгенологическое исследование и могут проводить другие визуализирующие обследования, чтобы определить, какие кости поражены.
Если аналогичные дефекты присутствуют у других членов семьи ребенка или если врачи подозревают, что у ребенка генетический синдром, ребенка может обследовать генетик. Генетик — это врач, который специализируется на генетике (наука о генах и о том, как определенные качества или черты передаются от родителей потомству). Может быть проведен генетический анализ образца крови ребенка для выявления хромосомных и генных аномалий. Этот анализ может помочь врачам определить, является ли причиной какой-то конкретный генетический синдром, и исключить другие причины.
Лечение дефектов пальцев рук и ног
Хирургическое вмешательство;
протезирование.
Для разделения синдактилии пальцев рук или ног и улучшения функции можно выполнить хирургическое вмешательство. Хирургическое вмешательство можно выполнить для удаления дополнительного пальца на руке или ноге.
Некоторым детям, у которых отсутствует палец на руке или ноге, необходимы протезы, которые представляют собой искусственное устройство, замещающее отсутствующую часть тела (см. Общие сведения о протезировании конечностей).
