Синдромы полигландулярной недостаточности — это наследственные заболевания, при которых наблюдается нарушение функции нескольких эндокринных (продуцирующих гормоны) желез.
Эндокринные железы — это органы, которые секретируют один или несколько особых гормонов. Фактическая причина нарушения функции эндокринной железы может быть связана с аутоиммунной реакцией, при которой иммунная защита организма ошибочно атакует собственные клетки организма. Могут быть задействованы генетические факторы и провоцирующие факторы окружающей среды (например, вирусные инфекции, факторы питания или некоторые лекарственные препараты). Синдромы полигландулярной недостаточности бывают трех типов:
Тип 1: Тип 1 также называется аутоиммунной полиэндокринопатией — кандидозной эктодермальной дистрофией (АПКЭД). При этом типе, который развивается у детей, возможно снижение функции паращитовидных желез и надпочечников. У больных также могут часто развиваться хронические дрожжевые инфекции (так называемый хронический кожно-слизистый кандидоз). Дрожжевые инфекции могут быть первым признаком проблемы, в частности у детей младше 5 лет. Также могут иметь место другие аутоиммунные расстройства, в том числе заболевание щитовидной железы, сахарный диабет, аутоиммунный гепатит и некоторые расстройства пищеварительной системы, которые затрудняют усвоение питательных веществ (нарушение всасывания).
Тип 2: Тип 2 также называется синдромом Шмидта. При этом типе, который развивается у взрослых пациентов (в частности, у женщин), снижается функция надпочечников и щитовидной железы, хотя иногда активность щитовидной железы повышается. У пациентов с полигландулярной недостаточностью 2-го типа может также возникнуть диабет.
Тип 3: Этот тип очень похож на 2-й тип, но функция надпочечников остается нормальной.
У людей с синдромом полигландулярной недостаточности симптомы зависят от того, какие эндокринные органы подвержены воздействию. Гормональная недостаточность не всегда появляется одновременно, и ее развитие может потребовать нескольких лет. Синдромы недостаточности наблюдаются не в определенной последовательности, и не у каждого человека развиваются все виды недостаточности, связанные с каждым типом.
Симптомы синдромов полигландулярной недостаточности
У людей с синдромом полигландулярной недостаточности симптомы зависят от того, какие эндокринные органы подвержены воздействию.
Снижение функции надпочечников: слабость, потеря аппетита, рвота, темные пятна на коже, а в тяжелых случаях — низкое артериальное давление и смерть при отсутствии лечения
Недостаточная активность щитовидной железы: увеличение веса, запоры, сухость волос и кожи, а иногда и непереносимость холодной погоды
Недостаточная активность паращитовидных желез: покалывание вокруг рта, судороги рук и ног и судорожные припадки
Диагностика синдромов полигландулярной недостаточности
Анализы крови для измерения уровня гормонов
Врачи предполагают синдром полигландулярной недостаточности на основе конкретных симптомов. Диагноз подтверждается путем обнаружения недостаточных уровней гормонов в образцах крови. Иногда врачи также измеряют специфические антитела для выявления аутоиммунной реакции на пораженную железу.
Поскольку функция других эндокринных органов может быть не нарушена в течение многих лет, врачи обычно назначают лицам с гормональной недостаточностью анализы крови через регулярные интервалы времени, чтобы как можно скорее выявить любой новый дефицит гормонов.
Поскольку эти синдромы часто передаются по наследству, могут проводиться также генетические анализы у родственников соответствующего пациента.
Лечение синдромов полигландулярной недостаточности
Гормон-заместительная терапия
Лечение направлено на замещение недостающих гормонов. Лечение недостаточности нескольких гормонов может быть более сложным, чем лечение недостаточности одного гормона.
Пациентам, имеющим предрасположенность к молочнице, может потребоваться долгосрочное лечение с помощью противогрибковых лекарственных препаратов.
