Избыточное свертывание

Некоторые из расстройств, вызывающих тромбофилию, являются наследственными. Многие из таких расстройств связаны с изменениями количества или функции определенных белков, которые присутствуют в крови и регулируют свертывание. Например:

• резистентность активированного протеина С (мутация фактора V Лейдена);

• дефицит антитромбина;

• дефицит протеина С;

• дефицит протеина S;

• мутация 20210 протромбина (специфическая мутация гена протромбина, которая приводит к выработке организмом избыточного количества протромбина — белка, участвующего в процессе свертывания крови).

• Повышенный уровень факторов свертывания крови VIII, IX и XI

Другие расстройства, вызывающие тромбофилию, приобретаются после рождения. К таким расстройствам относятся диссеминированное внутрисосудистое свертывание крови (часто возникающее у пациентов со злокачественными опухолями) и антифосфолипидный синдром (иногда возникающий у людей с системной красной волчанкой), которые повышают риск образования сгустков крови из-за гиперактивации факторов свертывания крови. Возможной причиной тромбофилии является гипергомоцистеинемия (аномальное повышение гомоцистеина, чаще всего вызванное недостатком витамина B6, витамина B12 или фолиевой кислоты).

Помимо тромбофилии, риск образования сгустков крови могут повышать и другие факторы. Многие из них связаны с состояниями, возникающими в результате недостаточной подвижности, которая приводит к застаиванию крови в венах. К примерам таких факторов относятся паралич, продолжительное пребывание в сидячем положении (особенно в тесноте, например, в автомобиле или самолете), продолжительный постельный режим, недавно перенесенная хирургическая операция и инфаркт миокарда. Фактором риска является и сердечная недостаточность, состояние, при котором сердце не может перекачивать кровь через кровеносную систему в достаточном объеме. Также повышают риск состояния, увеличивающие давление на вены в ногах, включая ожирение и беременность.

Большинство наследственных расстройств становится причиной повышенного риска образования сгустков крови только после достижения ранней стадии полового созревания, хотя сгустки крови могут формироваться в любом возрасте.

Симптомы могут быть различны в зависимости от локализации сгустка крови. Сгусток крови в ноге (так называемый тромбоз глубоких вен) вызывает боль в голени или бедре, а также повышение температуры, покраснение и отек ноги. Если сгусток крови перемещается в легкие (так называемая тромбоэмболия легочной артерии), у пациента возникает одышка и боль в груди (часто провоцируемая дыханием).

После того, как в глубоких венах образуется несколько таких тромбов, могут наблюдаться более серьезные отеки и изменение цвета кожи (хроническая недостаточность глубоких вен). В некоторых случаях тромбы образуются в поверхностных венах (вены, располагающиеся возле поверхности кожи) нижних конечностей (тромбофлебит поверхностных вен), вызывая боль и покраснение. Реже тромбы могут образовываться в венах верхних конечностей, брюшных венах, а также венах, расположенных внутри черепа. К образованию сгустков в венах или артериях может приводить антифосфолипидный синдром.

Если тромбы препятствуют току крови в артериях, нарушается кровоснабжение ткани, что может приводить к их повреждению или разрушению и развитию инфаркта миокарда или инсульта. Сгустки в артериях ног или рук вызывают похолодание, боль и иногда онемение ног или рук.

У женщин нарушения свертываемости крови могут приводить к рецидивирующим выкидышам.

• Анализы крови для определения конкретной причины образования сгустков крови

• Обследование для определения локализации сгустков крови

У человека с наличием как минимум двух отдельных тромбов при отсутствии явного предрасполагающего фактора может обнаружиться наследственное заболевание, приводящее к тромбофилии. Также подозрения на наличие наследственного расстройства могут возникнуть, если случаи образования тромбов имеются в семейном анамнезе пациента. Наследственное расстройство может обнаружиться и у молодых здоровых больных, в организме которых тромб появляется без видимых причин.

Для выявления конкретных наследственных расстройств, вызывающих тромбофилию, проводятся анализы крови, которые измеряют количество или активность различных белков, контролирующих свертывание.

Другие обследования зависят от того, где располагается сгусток крови. Если возникает подозрение на сгусток в сосуде ноги, проводится ультразвуковое исследование для обнаружения места закупорки вены нижней конечности. При подозрении на тромбоэмболию легочной артерии назначают компьютерную томографическую ангиографию легких или специальное радиоизотопное сканирование легких.

• Антикоагулянты

При внезапном возникновении сгустка крови назначают антикоагулянты. Врачи вводят гепарин внутривенно в течение нескольких дней, а затем переводят пациента на пероральный прием варфарина в течение нескольких месяцев, в зависимости от имеющихся у человека медицинских проблем. Беременным женщинам назначают только гепарин, поскольку варфарин может вызывать врожденные пороки или сильное кровотечение у новорожденного. Людям, принимающим варфарин, нужно часто сдавать анализ на свертываемость крови, и им может потребоваться коррекция дозы, чтобы гарантировать правильный уровень антикоагуляции.

Эффективной альтернативой варфарину являются прямые пероральные антикоагулянты (ППАК) — лекарственные препараты, которые не требуют частых анализов свертываемости крови. ППАК включают дабигатран, ривароксабан, апиксабан и эдоксабан.

Если у человека образовались два или более тромба, то ему, по всей вероятности, на всю оставшуюся жизнь назначат антикоагулянт, например, варфарин или ППАК.

Наследственные расстройства, вызывающие тромбофилию, неизлечимы. Гипергомоцистеинемия лечится пищевыми добавками, содержащими недостающие организму витамины, но нет четких доказательств того, что такое лечение снижает риск образования сгустков крови.

Другое лечение зависит от локализации сгустка крови.