Болезнь Краббе является сфинголипидозом – наследственным метаболическим нарушением, вызывающим умственную отсталость, паралич, слепоту, глухоту и псевдобульбарный паралич, приводящий к смерти.
Для получения дополнительной информации см. таблицу Некоторые сфинголипидозы.
См. также Подходы к лечению пациентов с подозрением на наследственное нарушение обмена веществ.
Болезнь Краббе обусловлена аутосомно-рецессивным дефицитом галактоцереброзид бета-галактозидазы. Существует 4 формы: инфантильная, поздняя инфантильная, ювенильная и взрослая.
Это заболевание поражает детей и характеризуется умственной отсталостью, параличом, слепотой, глухотой и псевдобульбарным параличом, приводящим к смерти.
Диагноз болезни Краббе устанавливается на основании анализа ДНК и/или обнаружения дефицита фермента в лейкоцитах или культуре фибробластов кожи. (Также см. Исследования при подозрении на наследственные нарушения обмена веществ).
Поскольку трансплантация костного мозга или стволовых клеток увеличивает продолжительность жизни и улучшает функциональные возможности детей, имеющих инфантильную или позднюю инфантильную форму заболевания, то иногда назначают пренатальное тестирование или неонатальный скрининг (в настоящее время доступен в 10 штатах США)
При болезни Краббе назначают поддерживающее лечение.
Дополнительная информация
Ниже следует англоязычный ресурс, который может быть информативным. Обратите внимание, что The manual не несет ответственности за содержание этого ресурса.
Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) database: Полная информация о генах и их молекулярной и хромосомной локализации
