Болезнь Краббе является сфинголипидозом– наследственным метаболическим нарушением, вызывающим умственную отсталость, паралич, слепоту, глухоту и псевдобульбарный паралич, приводящий к смерти. Диагноз ставят на основании анализа ДНК и/ли анализа активности ферментов лейкоцитов или фибробластов кожи. Лечение носит поддерживающий характер.
Для получения дополнительной информации см. таблицу Некоторые сфинголипидозы.
Болезнь Краббе обусловлена аутосомно-рецессивным дефицитом галактоцереброзид бета-галактозидазы. Существует 4 формы: инфантильная, поздняя инфантильная, ювенильная и взрослая.
Это заболевание поражает детей и характеризуется умственной отсталостью, параличом, слепотой, глухотой и псевдобульбарным параличом, приводящим к смерти.
Диагностика и лечение болезни Краббе
Определение активности ферментов
Поддерживающая терапия
Диагноз болезни Краббе устанавливается на основании анализа ДНК и/или обнаружения дефицита фермента в лейкоцитах или культуре фибробластов кожи. (См. также исследования при подозрении на наследственные нарушения обмена веществ [testing for suspected inherited disorders of metabolism]).
Поскольку трансплантация костного мозга или стволовых клеток увеличивает продолжительность жизни и улучшает жизнедеятельность у детей, имеющих инфантильную или позднюю инфантильную форму заболевания, то иногда назначают пренатальное тестирование или неонатальный скрининг (в настоящее время доступен в ряде штатов Соединенных Штатов)
Лечение носит поддерживающий характер.
Дополнительная информация
Ниже следуют англоязычные ресурсы, которые могут быть информативными. Обратите внимание, что The manual не несет ответственности за содержание этих ресурсов.
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database: Complete gene, molecular, and chromosomal location information
KrabbeConnect: Krabbe Disease Newborn Screening: A resource showing which states in the United States currently screen for Krabbe disease in neonates
