Врожденная гипофосфатазия – низкий уровень щелочной фосфатазы в сыворотке крови или полное ее отсутствие из-за мутаций в гене, кодирующем тканевую неспецифическую щелочную фосфатазу (ТНЩФ).
Поскольку сывороточная щелочная фосфатаза отсутствует или снижена, отложение кальция в костях носит недиффузный характер, что приводит к низкой плотности кости и гиперкальциемии. Дефицит щелочной фосфатазы также вызывает дефицит внутриклеточного пиридоксина (дефицит витамина B6), который может быть причиной генерализованных припадков. Обычно возникают рвота, неспособность набирать массу тела, а также расширение эпифизов (как и при рахите). У пациентов, которые пережили младенческий период, остаются костные деформации и небольшой рост, но умственное развитие нормальное.
Асфотаза альфа (рекомбинантный белок, несущий каталитический домен тканевой неспецифической щелочной фосфатазы) может применяться в виде подкожных инъекций при лечении врожденной гипофосфатазии. Дозировка составляет 2 мг/кг 3 раза в неделю или 1 мг/кг 6 раз в неделю; при необходимости доза может быть увеличена до 3 мг/кг 3 раза в неделю у детей с заболеванием, начинающимся перинатально или в младенческом возрасте.
Витамин B6 в высоких дозах может уменьшать судороги: от 15 до 60 мг/кг (максимальная доза 100 мг) в/в вводится однократно при активном приступе, после чего следует поддерживающая доза с поправкой на массу тела, обычно от 50 до 100 мг (до максимальной дозы 500 мг) перорально 1 раз в сутки.
Нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП), уменьшающие боль в костях
Инфузии щелочной фосфатазы и трансплантация гемопоэтических стволовых клеток имеют ограниченную роль.
