Глаза при рождении могут отсутствовать, быть деформированными или не полностью развитыми, часто в сочетании с другими врожденными аномалиями и синдромами.
(См. также Введение в врожденные черепно-лицевые и скелетно-мышечные расстройства (Introduction to Congenital Craniofacial and Musculoskeletal Disorders), а также Обзор врожденных аномалий черепно-лицевой области (Overview of Congenital Craniofacial Abnormalities)).
Клинический генетик должен обследовать пациентов даже в случаях очевидной изолированной врожденной аномалии.
При обследовании пациентов с врожденными черепно-лицевыми аномалиями следует рассмотреть вопрос о проведении хромосомного микроматричного анализа, специфических генетических тестов или тестов с более обширной панелью генов. Если результаты этих тестов не помогают установить диагноз, рекомендуется провести полное экзомное секвенирование.
Врожденные структурные дефекты глаза лечат хирургически с использованием различных хирургических методик.
Гипертелоризм
Гипертелоризм – это широко расставленные глаза с увеличением межзрачкового расстояния, и может наблюдаться при нескольких врожденных синдромах, в том числе, при фронтоназальной дисплазии (с срединной расщелиной лица и аномалиями головного мозга), краниофронтоназальной дисплазии (с краниосиностозом) и синдроме Аарского (с аномалиями конечностей и гениталий).
Гипотелоризм
Гипотелоризм – это близко расположенные глаза с уменьшением межзрачкового расстояния. При данной аномалии следует заподозрить наличие голопрозенцефалии (аномалия средней линии мозга).
Колобома
Колобома – это разрыв в структуре глаза, который может повлиять на веко, радужную оболочку, сетчатку или зрительный нерв одного или обоих глаз. Колобома века часто ассоциируется с эпибульбарными дермоидными кистами и является распространенной при синдроме Тричер Коллинза, синдроме Нагера и синдроме Гольденхара. Колобома радужной оболочки повышает возможность развития симптомокомплекса CHARGE (coloboma – колобома, heart defects – дефекты сердца, atresia of the choanae – атрезия хоан, retardation of mental and/or physical development – отставание психического и/или физического развития, genital hypoplasia – гипоплазия гениталий и ear abnormalities – деформация ушной раковины), синдрома кошачьего глаза, синдрома Кабуки или синдрома Айкарди.
Микрофтальмия
Микрофтальмия – это маленькое глазное яблоко, что может быть односторонним или двусторонним явлением. Даже когда это односторонние явление, аномалии легкой формы (например, микрокорнеа, колобомы, врожденная катаракта) часто присутствуют и в другом глазу. Она вызывает осложнения, угражающие зрению, такие как закрытоугольная глаукома, хориоретинальная патология (например, увеальный выпот), косоглазие и амблиопию.
Причины микрофтальмии включают пренатальное воздействие тератогенов, алкоголя и инфекции (например, TORCH [токсоплазмоз, другие патогены, краснуха, цитомегаловирус и простой герпес]), а также многочисленные хромосомные или генетические нарушения, некоторые из которых подозреваются на основе других клинических особенностей. Задержки в росте и развитии часто присутствуют при микрофтальмии, что обусловлено хромосомным расстройством. Асимметрия лица указывает на синдром Гольденхара или синдром Тричера-Коллинза, аномалии рук указывают на трисомию 13, глазо-зубо-пальцевой или алкогольный синдром плода и генитальные аномалии могут указывать на хромосомные дефекты, синдром Фрейзера или синдром CHARGE (колобома, пороки сердца, атрезия хоан, умственная и/или физическая отсталость, недоразвитие гениталий и ушные аномалии).
Анофтальмия
Анофтальмия – это полное отсутствие глазного яблока, которое возникает более чем при 50 генетических синдромах, вызванных хромосомными аномалиями или мутациями в одном из нескольких генов (например, SOX2, OTX2, BMP4). Когда кожа покрывает орбиту, аномалия называется "криптофтальм", что указывает на синдром Фрейзера, синдром Нагера или офтальмию-умственную отсталость.
