Септооптическая дисплазия – это врождённая аномалия развития, представляющая собой порок развития передних отделов головного мозга, возникающий к концу первого месяца гестации и включающий гипоплазию зрительных нервов, отсутствие или аномалию прозрачной перегородки (структуры, разделяющей передние отделы двух боковых желудочков), а также гипоплазию гипофиза и гипопитуитаризм. Проявления могут включать снижение остроты зрения на одном или обоих глазах, нистагм, косоглазие и эндокринную дисфункцию. Диагноз ставится на основании МРТ. Лечение поддерживающее и включает заместительную терапию гормонами гипофиза.
Хотя причины септо-оптической дисплазии могут быть разнообразными, у некоторых детей с септо-оптической дисплазией выявлены аномалии одного конкретного гена – HESX1.
Симптомы и признаки септо-оптической дисплазии
Симптомы септооптической дисплазии могут включать снижение остроты зрения на одном или обоих глазах, нистагм, косоглазие и эндокринные нарушения (включая дефицит гормона роста, гипотиреоз, недостаточность надпочечников, дефицит аргинин-вазопрессина [несахарный диабет] и гипогонадизм). Возможно возникновение судорожного синдрома.
Хотя некоторые дети имеют нормальный интеллект, у большинства больных отмечается умственная отсталость, неспособность к обучению, церебральный паралич или другая задержка развития.
Диагностика септооптической дисплазии
МРТ
Генетические тесты
Диагноз септо-оптической дисплазии ставится на основании данных МРТ. Все дети с септикооптической дисплазией нуждаются в оценке эндокринных нарушений гипофиза и развивающихся дисфункций (исследование гормона роста, АДГ и т.д.).
На данном изображении показан грудной ребенок с полимикрогирией левого полушария (стрелка влево), отсутствием прозрачной перегородкой и аномальной конфигурацией желудочков (вертикальная стрелка), что соответствует септо-оптической дисплазии (гипоплазия зрительного нерва, отсутствующая или аномальная прозрачная перегородка и гипоплазия гипофиза).
Image courtesy of Stephen J. Falchek, MD.
Растущая частота использования УЗИ плода, которое может обнаружить отсутствие прозрачной перегородки и увеличенный размер желудочка, с последующим МРТ плода способствуют раннему выявлению этого порока развития.
Генетическое тестирование доступно, но определенный генетический диагноз может быть установлен только у небольшого процента пациентов с септо-оптической дисплазией. В таких случаях это тестирование может быть полезным для подтверждения диагноза, определения тактики ведения и оценки риска при планировании семьи.
Лечение септооптической дисплазии
Поддерживающая терапия
Заместительная терапия гормонами гипофиза
Лечение септо-оптической дисплазии поддерживающее, включает заместительную терапию недостающих гормонов гипофиза.
