Генетическая мутация является причиной повышенного уровня протромбина (фактора II) в плазме крови, предрасполагающего к венозному тромбозу.
(См. также Обзор тромботических заболеваний (Overview of Thrombotic Disorders)).
Протромбин (фактор II) – это витамин К-зависимый предшественник тромбина, конечного фермента системы свертывания крови (см. рисунок Пути свертывания крови). Мутация одного нуклеотида в одном (или, реже, в обоих) генах протромбина в позиции 20210 вызывает повышение уровня протромбина в плазме (с потенциальным увеличением образования тромбина) и увеличение риска венозной тромбоэмболии.
Распространенность данной мутации варьирует от < 1% до 4%, в зависимости от изучаемой популяции (1). Эта мутация очень редко встречается у лиц азиатского или африканского происхождения (1).
Диагноз ставится на основании генетического анализа протромбинового гена20210 с использованием образцов крови.
Общие справочные материалы
1. Rosendaal FR, Doggen CJ, Zivelin A, et al. Geographic distribution of the 20210 G to A prothrombin variant. Thromb Haemost 1998;79(4):706-708.
Лечение мутации 20210 в гене протромбина (фактор II)
Антикоагулянтная терапия
Пероральные антикоагулянты прямого действия (ПАКПД) или варфарин можно использовать для профилактики и лечения венозных тромбозов у пациентов с одной (гетерозиготность) или двумя (гомозиготность) копиями мутации гена протромбина 20210.
