Скрининг и подтверждающие тесты на порфирии
Обследование | У пациентов с острыми нейровисцеральными симптомами | У пациентов с фоточувствительностью |
|---|---|---|
Скрининг | Содержание АЛК и ПБГ, креатинина в моче (произвольный анализ мочи)* | Порфирины в плазме† |
Подтверждение (когда результаты скрининговых тестов значительно отклонены от нормы) | АЛК (ALA), ПБГ (PBG) и креатинин в моче (количественный тест)* Порфирины в кале и моче ‡ ПБГ-деаминаза эритроцитов Порфирины в плазме† Генетические тесты | Порфирины эритроцитов (общие и свободные от металлов) АЛК, ПБГ, порфирины и креатинин в моче (количественный)* Порфирины в кале‡ Порфирины в плазме† Генетические тесты |
* Результаты корректируют по уровню креатинина мочи. | ||
† Предпочтительный метод - прямая флуоресцентная спектрофотометрия. | ||
‡ В моче и кале порфирины разделяются на фракции только при увеличении их общего уровня. | ||
Data from Wang B, Bonkovsky HL, Lim JK, Balwani M. AGA Clinical Practice Update on Diagnosis and Management of Acute Hepatic Porphyrias: Expert Review. Gastroenterology 2023;164(3):484-491. doi:10.1053/j.gastro.2022.11.034 | ||
АЛК = дельта-аминолевулиновая кислота; ПБГ = порфобилиноген. | ||