Пороки бета-аминокислот и гамма-аминокислот
Заболевание (номер OMIM) | Дефектные белки или энзимы | Примечания |
|---|---|---|
Гипер-бета-аланинемия (237400*) | Бета-аланин-альфа-кетоглютарат аминотрансфераза | Биохимический профиль: повышенное содержание в моче бета-аланина, таурина, ГАМК, а также бета-аминоизобутирата Клинические признаки: припадки, сонливость, смерть Лечение: пиридоксин |
Дефицит метилмалонат/малонат полуальдегиддегидрогеназы с 3-амино-и 3-гидрокси ацидурией (236795*) | Метилмалонат/малонат полуальдегиддегидрогеназы | Биохимический профиль: повышенное содержание 3-гидроксиизобутирата 3-аминоизобутирата, 3-гидроксипропионата бета-аланина и 2-этил-3-гидроксипропионата Клинические признаки: от их полного отсутствия до умеренного Лечение: не определено |
Дефицит полуальдегида метилмалоновой дегидрогеназы с легкой метилмалоновой ацидемией | Метилмалонового полуальдегида дегидрогеназа (см. также Метаболизм аминокислот с разветвленной цепью [Branched-chain amino acid metabolism]) | Биохимический профиль: умеренно повышенный уровень метилмалоната в моче Клинические признаки: задержка развития, судороги Лечение: эффективного лечения не существует |
Гипер-бета-аминоизобутириловая ацидурия (210100*) | D(R)-3-аминоизобутират: пируват-аминотрансфераза | Биохимический профиль: повышено содержание бета-аминоизобутириловой кислоты Клинические особенности: доброкачественное состояние Лечение: нет необходимости |
Пиридоксиновая зависимость с припадками (266100*) | Не определена | Биохимический профиль: повышенное содержание глутамата в цереброспинальной жидкости Клинические признаки: эпилептические расстройства, рефрактерные к обычным противосудорожным препаратам, пронзительный крик, гипотермия, тревожность, дистония, гепатомегалия, гипотония, диспраксия, задержка развития Лечение: пиридоксин |
Дефицит ГАМК-трансаминазы (137150*) | 4-аминобутират-альфа-кетоглюторат аминотрансфераза | Биохимический профиль: повышенное содержание в плазме и спинномозговой жидкости ГАМК и бета-аланин, повышенный уровень карнозина Клинические признаки: ускоренный линейный рост, судороги, гипоплазия мозжечка, задержка психомоторного развития, лейкодистрофия, паттерны типа "вспышка-подавление" на электроэнцефалограмме Лечение: не известно |
4-Оксибутириловая ацидурия (271980*) | Дегидрогеназа суккцинового полуальдегида | Биохимический профиль: повышенное содержание 4-оксибутирата и глицина в моче Клинические признаки: задержка психомоторного развития и речевого развития, гипотония Лечение: вигабатрин |
Карнозинемия (212200*) и/или гомокарнозиноз (236130*) | Карнозиназа | Биохимический профиль: при карнозинемичном фенотипе, карнозинурия даже при диете без мяса, повышенное содержание анзерина в моче после приема пищи, содержащей имидазола дипептиды; спинномозговая жидкость в норме При гомокарнозинозном фенотипе повышено содержание гомокарнозина в цереброспинальной жидкости, содержание карнозина в сыворотке в норме Клинические признаки: обычно доброкачественные; известные симптомы, вероятно, вызваны ошибками диагностики Лечение: нет необходимости |
* Для получения полной информации о локализации генов, молекул и хромосом, см. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database. | ||
ГАМК = гамма-аминобутират. | ||