Подтипы синдрома Бартера*
Класс | Ген (белок) † | Возраст начала заболевания | Клинические симптомы |
|---|---|---|---|
I | SLC12A1 (NKCC2)† | Антенатальный/неонатальный | Многоводие, недоношенность, гипокалиемия/алкалоз, полиурия, гиперкальциурия, нефрокальциноз |
II | KCNJ1 (ROMK1)† | Антенатальный/неонатальный | Подобно типу I |
III | CLCNKB (ClC-Kb)† | Позднее начало болезни (в детстве) | Подобно типу I, может быть менее тяжелым У некоторых детей проявляется синдром Гительмана в виде генетических дефектов белка ClC-Kb в дистальных извитых канальцах и соединительных канальцах |
Внутривенно | Сенсорно-невральная глухота у детей (BSND) (синдром Барттина)(Barttin)† | Антенатальный/неонатальный | Подобно типу I, нефрокальциноз менее распространен Ассоциировано с нейросенсорной тугоухостью |
IVb | CLCNKA (ClC-Ка)† и CLCNKB (ClC-Kb)† | Антенатальный/неонатальный | Аналогичен типу IV Ассоциировано с нейросенсорной тугоухостью |
V | CASR (CaSR)† | Позднее начало | Фенотип Барттер с низким/нормальным интактным уровнем паратиреоидного гормона, гипокальциемией, гиперкальциурией и нефрокальцинозом Вследствие усиления функции кальций-чувствительных рецепторов (CaSR), которая может снижать активность почечных наружных медуллярных калиевых каналов (РОМК) и котранспортера Na-K-Cl2 (NKCC2) |
* Классификация синдрома Барттера: генные нарушения изменяют транспорт натрия хлорида и калия в толстой восходящей части петли Генле. † Сокращенные названия белков: Barttin = бета-субъединица ClC-Ka и ClC-Kb; CaSR = кальций-чувствительный рецептор; ClC-Kb = базолатеральный хлоридный канал почки В; ClC-Ка = базолатеральный хлоридный канал почки А; NKCC2 = Na-K-2Cl канал; РОМК = просветный калиевый канал. | |||