Некоторые особенности основных типов буллезного эпидермолиза
Тип | Тип наследования | Уровень расщепления дермо-эпидермальных соединений | Специфические мутированные гены |
|---|---|---|---|
Простой буллезный эпидермолиз | Аутосомно-доминантное наследование Редко аутосомно-рецессивное | Эпидермис | KRT5, KRT14 |
Буллезный эпидермолиз пограничный | Аутосомно-рецессивные | Светлая пластинка зоны базальной мембраны. | LAMB3, COL17A1, LAMC2, и LAMA3 |
Буллезный эпидермолиз дистрофический | Аутосомно-доминантный/аутосомно-рецессивный | Зона ниже тёмной пластинки (самая верхняя часть дермы, чуть ниже тёмной пластинки базальной мембраны) | COL7A1 |
Синдром Киндлера | Аутосомно-рецессивные | Варианты – внутриэпидермальный или субэпидермальный | FERMT1 |
По этим темам