Дефицит гамма-глутамилцистеин-синтетазы (230450*)

Гамма-глютамилцистеин синтетаза

Биохимический профиль: аминоацидурия, дефицит глутатиона

Клинические признаки: гемолиз, мозжечковая дегенерация, периферическая невропатия, миопатия

Лечение: отсутствие четкой терапии; отказ от применения препаратов, вызывающих гемолитический криз при дефиците G6PD

Проглутамическая ацидурия (5-оксопролинурия; 266130*, 231900*)

Глутатион синтетаза

Биохимический профиль: повышенное содержание 5-оксопролина в моче, плазме крови и спинномозговой жидкости, увеличенный уровень гамма-глутамилцистеина; сниженный уровень глутатиона

Клинические признаки: Гемолиз, атаксия, судороги, умственная отсталость, спастичность, метаболический ацидоз

При легкой форме признаки неврологических повреждений отсутствуют

Лечение: натрия бикарбонат или цитрат, витамины Е и С, отказ от препаратов, вызывающих гемолитический криз при дефиците G6PD

Дефицит гамма-глутамилтранспептидазы (глутатионурия; 231950*)

Гамма-глютамилтранспептидаза

Биохимический профиль: повышеное содержание в плазме и моче глутатиона

Клинические признаки: умственная отсталость

Лечение: специфического лечения нет

Дефицит 5-оксопролиназы (260005*)

5-оксопролиназа

Биохимический профиль: повышенное содержание в моче 5-оксопролина

Клинические признаки: ероятно, доброкачественные

Лечение: нет необходимости