Прочие нарушения обмена жиров
Заболевание (номер OMIM) | Дефектные белки или энзимы | Примечания |
|---|---|---|
Шегрена-Ларссона синдром (270200*) | Жирные альдегиддегидрогеназы | Биохимический профиль: нет легко обнаруживается плазме или моче аномалии Клинические признаки: ихтиоз, умственная отсталость, спастическая диплегия или тетраплегия, ретинопатия, судороги Лечение: симптопические кератолитики или системные ретиноиды, диета со снижеымпотреблением длинноцепочечных жиров и увеличеным потреблением среднецепочечных триглицеридов |
* Для получения полной информации о локализации генов, молекул и хромосом, см. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database. | ||