Подтипы синдрома Бартера
Класс | Ген (белок) † | Возраст начала заболевания | Клинические симптомы |
|---|---|---|---|
I | SLC12A1 (NKCC2)† | Антенатальный/неонатальный | Многоводие, недоношенность, гипокалиемия/алкалоз, полиурия, гиперкальциурия, нефрокальциноз |
II | KCNJ1 (ROMK1)† | Антенатальный/неонатальный | Подобно типу I |
III | CLCNKB (ClC-Kb)† | Позднее начало болезни (в детстве) | Подобно типу I, может быть менее тяжелым У некоторых детей проявляется синдром Гительмана в виде генетических дефектов белка ClC-Kb в дистальных извитых канальцах и соединительных канальцах |
IVa | Сенсорно-невральная глухота у детей (BSND) (синдром Барттина)(Barttin)† | Антенатальный/неонатальный | Подобно типу I, нефрокальциноз менее распространен Ассоциировано с нейросенсорной тугоухостью |
IVb | CLCNKA (ClC-Ка)† и CLCNKB (ClC-Kb)† | Антенатальный/неонатальный | Аналогичен типу IV Ассоциировано с нейросенсорной тугоухостью |
V | CASR (CaSR)* | Позднее начало | Фенотип Барттер с низким/нормальным интактным уровнем паратиреоидного гормона, гипокальциемией, гиперкальциурией и нефрокальцинозом Вследствие усиления функции кальций-чувствительных рецепторов (CaSR), которая может снижать активность почечных наружных медуллярных калиевых каналов (РОМК) и котранспортера Na-K-Cl2 (NKCC2) |
* Protein abbreviations: Barttin = beta subunit of ClC-Ka and ClC-Kb; CaSR = calcium-sensing receptor; ClC-Kb = basolateral chloride channel kidney B; ClC-Ka = basolateral chloride channel kidney A; NKCC2 = Na-K-2Cl channel; ROMK = luminal potassium channel. | |||