Некоторые генетические аномалии, являющиеся причинами потери слуха

Бранхио-ото-ренальный синдром (синдром Мельника-Фрейзера)

АтД

У большинства развивается потеря слуха и аномалии ушей,

связанных с почечными нарушениями и кистами или фистулами

Синдром Джервелла-Ланге-Нильсена

АН

Глубокая врожденная тугоухость

Нарушения сердечного ритма (например, удлиненный интервал QTc)

Повышен риск обморока и внезапной смерти

Синдром Пендреда

АН

Прогрессирующее снижение слуха

Ассоциируется с простым нетоксичным зобом (эутиреоидным зобом), врожденным зобом и вестибулярными симптомами

Синдром Стиклера

АтД

Тугоухость различается по степени и со временем может стать более тяжёлой

Ассоциировано с костными и скелетными нарушениями

У многих имеется близорукость тяжёлой степени

Синдром Ашера

АН

Составляет от 3 до 6% всех случаев глухоты у детей и еще от 3 до 6% случаев нарушений слуха у детей

Ассоциирован с пигментной дегенерацией сетчатки

Три клинических типа

Синдром Ваарденбурга

АтД

Когда развивается тугоухость – это врожденное состояние

Связано с пигментными изменениями в волосах, глазах и коже

Четыре общепризнанных типа, каждый из которых имеет различные физические характеристики